Cariotipo humano
Páginas: 13 (3232 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2014
República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para Educación
U. E. C. “San Juan Bautista”
San Juan de los Morros
Edo. Guárico
El Cariotipo Humano y la alteración cromosómica
Marzo, 2014
Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafasemitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Un porcentaje determinado de lapoblación presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
En el siguiente trabajo vamos a ver más a profundidad este tema.El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se representan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autónomas, el par de cromosomas número 23 es el par de heterocromosomas o cromosomas sexuales. En la mujer ambos miembrosdel par 23 son idénticos y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es idéntico al cromosoma X femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. la fórmula sexual masculina se simboliza como XY.
Determinación del cariotipo humano:
El cariotipo se puede determinar así:
Se obtiene unamuestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días en un medio de cultivos especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca entubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
Estas células son incubadas en una solución hipotonica, lo que ocasiona que se hinchen.
Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
Loscromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales debe ir separado.
Aberraciones cromosómicas numéricas:Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida. Las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromatidas hermanas. Esta falla se puede presentar tanto en la mitosis como en la meiosis. Cuando la disyunción ocurre en la meiosis (enla anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas pueden tener un número mayor o menor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales. Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromosomas.
Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:
- ...
Ministerio del Poder Popular para Educación
U. E. C. “San Juan Bautista”
San Juan de los Morros
Edo. Guárico
El Cariotipo Humano y la alteración cromosómica
Marzo, 2014
Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafasemitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Un porcentaje determinado de lapoblación presenta anomalías en el cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
En el siguiente trabajo vamos a ver más a profundidad este tema.El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se representan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autónomas, el par de cromosomas número 23 es el par de heterocromosomas o cromosomas sexuales. En la mujer ambos miembrosdel par 23 son idénticos y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es idéntico al cromosoma X femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. la fórmula sexual masculina se simboliza como XY.
Determinación del cariotipo humano:
El cariotipo se puede determinar así:
Se obtiene unamuestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
Se incuban 5 o 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días en un medio de cultivos especial que estimula la proliferación de los linfocitos.
Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca entubos de ensayo y se centrifuga. Se elimina el sobrante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
Estas células son incubadas en una solución hipotonica, lo que ocasiona que se hinchen.
Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.
Loscromosomas se fotografían, luego se recortan y se pegan en una hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, según el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta el menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par de cromosomas sexuales debe ir separado.
Aberraciones cromosómicas numéricas:Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida. Las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromatidas hermanas. Esta falla se puede presentar tanto en la mitosis como en la meiosis. Cuando la disyunción ocurre en la meiosis (enla anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas pueden tener un número mayor o menor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales. Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromosomas.
Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:
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