Cariotipo humano

Unidad Educativa “Ibarra”
Biología Superior
^^Consulta^^
Objetivo:
El objetivo de esta consulta es aprender a reconocer los cromosomas humanos, mediante la elaboración de una consulta y así poder reconocerlas en la vida diaria.
Cariotipo humano:
El cariotipo es el patrón cromosómico expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de suscromosomas, el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones enlos cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Cariotipo normal de un Mujer y de un Hombre:

Anomalías de los cromosomas:
Anomalías cromosómicas esctucturales: 
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para elportador. Ejemplo: deleción, inserción,...
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...

Anomalias numéricas:
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Puedenser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si sellega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.
Aneuploidias:
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome deDown (es la causa del 95% de los casos).
Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Variaciones numéricas en cromosomas claves en el desarrollo temprano del embrión no sonviables ni siquiera a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidías cromosómicas (es el caso del cromosoma 1, por ejemplo).
Mutaciones Cromosómicas 
son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de lasprimeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y quetienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

SINDROMES
Síndrome de Down:
(es la causa del 95% de los casos).
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se...