Cariotipo Humano

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafísica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX). El brazo corto de cada cromosoma se llama p, y el brazo largo, q. Cada brazo ha sido dividido enzonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
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Cariotipo de un linfocito de un humano mujer.

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que exista otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa quesería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.



Cariotipado clásico

Existen varios métodos para la visualización mediante microscopio óptica de los cromosomas humanos. Los procedimientos más clásicos consisten en la tinción con sustancias como la mostaza de quinacrina, que permite la observación de las bandas Q, giemsa, que permite la observación de las bandas G, R o C(dependiendo del tratamiento que se realice con el ADN). Este bandeo característico de cada uno de los cromosomas está relacionado con regiones de eucromatina (bandas R), heterocromatina facultativa (bandas G), heterocromatina constitutiva (bandas C). El cariotipo de alta resolución, basado en la tinción de los cromosomas en profase o prometafase, permite distinguir más de ochocientas bandas. Noobstante existen distintas visiones del motivo por el cual se pueden hacer estas correlaciones. [pic]



El uso de técnicas de bandeo junto al estudio del cariotipo ha sido utilizado para la detección de aberraciones cromosómicas a gran escala. Es decir, aberraciones que afectan a regiones de un cromosoma o al propio cromosoma. Estas aberraciones cromosómicas o anomalías cromosómicas se puedendividir en numéricas y estructurales.



Cariotipo espectral

El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Los cromosomas se marcan con diferentes colores fluorescentes. El análisis espectral de la señal fluorescente consigue la discriminación. Este tipode técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.

  Anomalías cromosómicas

Al analizar el cariotipo podemos hallar diferentes anomalías cromosómicas. Podemos clasificarlas en anomalías numéricas y estructurales.



Anomalías numéricas.

Aneuploidías: Son ganancias o pérdidas de cromosomas delconjunto diploide normal. Se habla entonces de monosomía, trisomía, tetrasomía etc... Las aneuploidías se producen como consecuencia de errores en la división celular, principalmente a causa de una no disyunción meiótica.

Euploidías: Se refieren a variaciones en la dotación haploide del individuo. En este caso estamos ante una triploidía ( 69 cromosomas ), incompatible con la vida y cuyo origenpuede ser un error en la gameto génesis en la fecundación.


Anomalías estructurales.



Deleción: Es la pérdida de un segmento cromosómico.



Duplicación: Es la presencia de una copia adicional de un determinado segmento cromosómico. Cuando una copia de un fragmento cromosómico se inserta en otro cromosoma distinto se habla de inserción.



Cromosoma en anillo: Rotura de ambostelómeros y posterior fusión de ambos brazos cromosómicos.



Isocromosoma: Es un cromosoma con ambos brazos idénticos. Es frecuente en Xq.

Las siguientes anomalías no suelen crear problemas fenotípicos en el individuo portador, pero si crean problemas en la meiosis, pudiendo dar lugar a cariotipos desequilibrados en la siguiente generación:



Inversión: Es un cambio de 180 ° en la...