Cariotipo Humano


INDICE GENERAL
PG.
INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………………………. 3

CARIOTIPO HUMANO………………………………………………………………………………… 4

TIPOS DE CROMOSOMOPATÍAS………………………………………………………………….. 5
1. Variaciones cromosómicas estructurales………………………………………….. 52. Variaciones cromosómicas numéricas………………………………………………. 5

HERENCIA LIGADA AL SEXO………………………………………………………………………… 7
a. DALTONISMO………………………………………………………………………………... 8
b. HEMOFILIA A…………………………………………………………………………………. 8

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO…………………………………………………… 9

CONCLUSION……………………………………………………………………………………………. 10

BIBLIOGRAFIA…………………………………………………………………………………………… 11INTRODUCCION


En el presente trabajo tiene como objetivo ampliar el conocimiento. Sobre el cariotipo humano; mismo que consiste en comprender la formación de cada individuo. Hacemos énfasis a determinar tantos sus eventos normales como anormales, mencionando algunas patologías tales como: síndrome de klinefelter, síndrome de turner y síndrome down;describiendo sus, síntomas, relaciones clínicas y morfológicas





























CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).
En el cariotipo humanolos cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño queotro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)
Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Loscromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos,pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cr. grandes y submetacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños,metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr. pequeños y metacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenadosen orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)
Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y...