Caritipo humano

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U.E.C “Madre Carmen Rendiles”
Edo Lara – Cabudare

Nombre:
Nolvis Vargas
Año y Sección:
3ro “B”
Asignatura:
Biología
Cariotipo Humano.
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma,tamaño, número y otras características de los cromosomas. Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autosomas y un par sexual. En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (él Y es más pequeño)
Un cariotipo es el número, forma y tamaño de los cromosomas de una especie. Esto es, el conjunto de cromosomas de una célula. Loscromosomas de una célula, pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor y por la posición del centro mero. Esta distribución ordenada recibe el nombre de ideograma.

Característica del Cariotipo Humano.
En el cariotipo humanolos cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas. Dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeñoque otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo se ordenan y reconocen los cromosomas con la ayuda de un ideograma.Un ideograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centró mero, y con el brazolargo siempre hacia abajo.Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandesGrupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricosGrupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos- Cromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricosGrupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos- Cromosomas pequeñosGrupo E,(cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricosGrupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricosGrupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricosPor acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
Aberraciones Cromosómicas.
La Aberraciones o mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de lareordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas lasmutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas.
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirsela rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen.

Aberraciones cromosómicas numéricas
*Anomalías Cromosómicas HYPERLINK...