Caso Clinico Porfiria

Páginas: 3 (738 palabras) Publicado: 9 de septiembre de 2011
Caso Clínico
Femenino de 22 años que acude a urgencias por presentar dolor abdominal epigástrico tipo cólico recurrente de diez días de evolución, que la llevó a múltiples consultas en diferentescentros de salud, manejada con antiinflamatorios, con antiácidos y con antiespasmódicos sin mejoría. El dolor estaba asociado a deposiciones diarreicas líquidas abundantes, a vómito alimentario, asíntomas generales y constitucionales, a incontinencia urinaria, a orina rojiza, a cambios en la conducta y el comportamiento, con agitación psicomotora, agresividad y llanto fácil, que requirió de manejocon haloperidol. Sin antecedentes personales o familiares de importancia.
Exploración física: TA: 140/80 mm de Hg; pulso140 x´; Temp: 36.5 C, FR 22 x min, agitación psicomotora, sin otros hallazgosclínicos. Examen General de Orina: reporta orina de color rojo con leucocituria (20 a 25 x campo), hematuria (10 a 12 x campo), proteinuria (100 mg), bacteriuria (++++), nitritos positivos y cilindrosgranulosos (1 a 2 x campo) y con alteración de las pruebas de función renal.

Se diagnosticó con insuficiencia renal e infección bacteriana de vías urinarias y se traslado a un Hospital de nivel IV(de alta especialidad) para determinar la causa de la insuficiencia renal. La paciente desarrolló mayor compromiso neurológico con signos meníngeos (rigidez nucal) y con disminución global de lafuerza muscular, lo que motivó su traslado a la unidad de cuidados intensivos (UCI).

La paciente continuó deteriorándose, realizaron múltiples exámenes de laboratorio (incluyendo punción lumbar,anticuerpos de enfermedades autoinmunes) y de gabinete (TAC y Resonancia Magnética) sin llegar a un diagnóstico preciso, pues todos los exámenes daban resultado negativo. Finalmente se le realizó perfilporfírico con PBG (porfobilinogeno) en orina de 36 mg/orina 24 horas (VN: < 4 mg/24 horas), ALA 50 mg/24 horas (VN 1 a 7 mg/ 24 horas), porfirinas totales en sangre de 185 mcg/dl (VN 16 a 60 mcg/dL) y...
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