Caso clinico
Páginas: 2 (266 palabras)
Publicado: 20 de abril de 2013
Déficit genético de hormona de crecimiento
Motivo de consulta: Paciente de 2 años de edad, que presenta hipocrecimiento desde los 3 meses de vida.
Antecedentes familiares: Padre de 32años, sano, talla 185 cm y desarrollo puberal normal.
Madre de 30 años, sana, talla 157,2 cm y menarquia a los 12 años. Hermano de 8 años sano, contalla normal.
Existe consanguinidad: lasabuelas de ambos padres son primas segundas. Sin antecedentes de endocrinopatías en la familia, ni tallas extremas.
Antecedentes personales: Embarazo controlado, de curso normal. Parto a término,cefálico, eutócico. Peso RN: 3.710 g. Longitud RN: 48 cm. En el período neonatal presentó ictericia alcuarto día de vida; sin crisis de hipoglucemia. Desarrollo psicomotor normal. Enfermedadesanteriores sin interés.
Examen físico: Edad cronológica, 2 años. Talla: 66,8 cm (–6,6 DE). Peso: 7 kg (–3,68 DE,P10-25 para la edad-talla). Índice de masa corporal (IMC): 15,69 (–0,7 DE).Perímetro cefálico:46,8 cm (P10). Buen estado general, normocoloración de piel y mucosas. Facies de muñeca, frenteolímpica, dolicocefalia, acúmulo de grasa de predominio troncular, en abdomen, caderas ypartesuperior de muslos. Genitales externos femeninos normales, desarrollo puberal estadio I de Tanner. Resto de la exploración física sin hallazgos patológicos.
Pruebas complementarias:Hemograma y bioquímica general normales.
Estudios hormonales: Función tiroidea normal. Tests de estimulación de GH: Test de clonidina: GH basal inferior a 0,5 ng/ml. GH pico inferior a 0,5 ng/ml.Test de GHRH: GH basal inferior a 0,5 ng/ml. GH pico inferior a 0,5 ng/ml. IGF-I: 6,8 ng/ml (VN 265 + 17,2). IGFBP-3: 0,2mg/l (VN 3,2 + 0,1). GHPB normal.
Cariotipo: Femenino normal (46XX).Estudio radiográfico: Radiografía lateral de cráneo normal. Mapa óseo normal. Radiografíade mano-muñeca izquierda: edad ósea de 15 meses para una edad cronológica de 3 años (Greü-lich-Pyle).
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Déficit genético de hormona de crecimiento
Motivo de consulta: Paciente de 2 años de edad, que presenta hipocrecimiento desde los 3 meses de vida.
Antecedentes familiares: Padre de 32años, sano, talla 185 cm y desarrollo puberal normal.
Madre de 30 años, sana, talla 157,2 cm y menarquia a los 12 años. Hermano de 8 años sano, contalla normal.
Existe consanguinidad: lasabuelas de ambos padres son primas segundas. Sin antecedentes de endocrinopatías en la familia, ni tallas extremas.
Antecedentes personales: Embarazo controlado, de curso normal. Parto a término,cefálico, eutócico. Peso RN: 3.710 g. Longitud RN: 48 cm. En el período neonatal presentó ictericia alcuarto día de vida; sin crisis de hipoglucemia. Desarrollo psicomotor normal. Enfermedadesanteriores sin interés.
Examen físico: Edad cronológica, 2 años. Talla: 66,8 cm (–6,6 DE). Peso: 7 kg (–3,68 DE,P10-25 para la edad-talla). Índice de masa corporal (IMC): 15,69 (–0,7 DE).Perímetro cefálico:46,8 cm (P10). Buen estado general, normocoloración de piel y mucosas. Facies de muñeca, frenteolímpica, dolicocefalia, acúmulo de grasa de predominio troncular, en abdomen, caderas ypartesuperior de muslos. Genitales externos femeninos normales, desarrollo puberal estadio I de Tanner. Resto de la exploración física sin hallazgos patológicos.
Pruebas complementarias:Hemograma y bioquímica general normales.
Estudios hormonales: Función tiroidea normal. Tests de estimulación de GH: Test de clonidina: GH basal inferior a 0,5 ng/ml. GH pico inferior a 0,5 ng/ml.Test de GHRH: GH basal inferior a 0,5 ng/ml. GH pico inferior a 0,5 ng/ml. IGF-I: 6,8 ng/ml (VN 265 + 17,2). IGFBP-3: 0,2mg/l (VN 3,2 + 0,1). GHPB normal.
Cariotipo: Femenino normal (46XX).Estudio radiográfico: Radiografía lateral de cráneo normal. Mapa óseo normal. Radiografíade mano-muñeca izquierda: edad ósea de 15 meses para una edad cronológica de 3 años (Greü-lich-Pyle).
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