Caso Clinico

Síndrome de West
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Electroencefalograma durante la fase REM del sueño. El diagnóstico de síndrome de West se realiza mediante la detección de hipsarritmias en el EEG, desapareciendo estas durante esta fase del sueño.
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral)epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.[1] Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico dehipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.
Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todocuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra.[2]
[editar] Etimología y clasificación
El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático y criptogénico. Se denomina SWsintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar. La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesión estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en estacategoría.[3] El SW sintomático es el más frecuente,[4] ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir delos 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.[5]
Causas prenatales
* La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, elsíndrome de Aicardi,[6] la holoprosencefalia o la esquizencefalia.
* Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.
* Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
*Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.
* Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o laenfermedad de Fahr.
* La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular...) son causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.
[editar] Causas perinatales
* Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis...