Caso clínico acondroplasia

CASO CLÍNICO
o Mujer de 30 años de edad
o Primigesta.
o Sin historia familiar de displasias esqueléticas, defectos congénitos o trastornos genéticos
o El esposo tiene 45 años.
o Sano, y tiene tres hijos sanos de una relación anterior.
o Sin historia familiar de displasias esqueléticas, defectos congénitos o trastornos genéticos.
o Se realiza sonografía a las 26semanas de gestación: Sexo femenino, macrocefalia y rizomelia en las cuatro extremidades.
o La niña nace a las 38 semanas de gestación por cesárea.
o Presenta las siguientes características físicas y radiológicas:
• Abombamiento del frontal
• Macrocefalia
• Hipoplasia mediofacial
• Cifosis lumbar
• Limitación de la extensión de loscodos
• Rizomelia
• Manos en tridente
• Braquidactilia
• Hipotonía muscular
o El análisis de ADN identifica una mutación G1138A en el gen del receptor 3 del factor del crecimiento de fibroblastos
EL PROBLEMA
o Conceptos: definición de palabras
o Diagnóstico
o Etiología
o Patogenia
o Fenotipo
o Historia natural de laenfermedad
o Manejo
o Riesgo de recurrencia
o Bibliografía (con mínimo un artículo).

CONCEPTOS

• Abombamiento del frontal
• Macrocefalia
• Hipoplasia mediofacial
• Cifosis lumbar
• Limitación de la extensión de los codos
• Rizomelia
• Manos en tridente
• Hipotonía muscular
• Braquidactilia.- Es el acortamiento de los dedos (manos o pies), no es común y esconsecuencia de la reducción de las falanges. Esta anomalía suele ser hereditaria, como un rasgo dominante, y con frecuencia se asocia a talla baja.

El feto tiene características de acondroplacia debido a las características físicas y radiológicas como el abombamiento frontal, macrocefalia, Hipoplasia mediofasial, cifosis lumbar, limitación de la extensión de los codos, rizomelia, manos en tridente,braquidactilia e hipotonía muscular.

DIAGNÓSTICO

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Etiología:
La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en proporción a la longitud corporal. Además, con frecuencia, la cabeza es de un tamañomayor y el tronco, de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1 pulgada). Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones específicas en el gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3)[6], ubicado en el 4p16.3;las dos mutaciones más frecuentes son G1138A y G1138C; el efecto de estas mutaciones es el de mantener activo el efecto inhibitorio en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos aun en la ausencia de este factor.
Fenotipo e historia natural:
Los pacientes con acondroplasia presentan:
• Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos más cortos que los antebrazos ylos muslos más cortos que la parte inferior de las piernas.
• Cabeza de gran tamaño, frente prominente y tabique nasal aplanado.
• Dientes mal alineados o montados.
• Hipoplasia mediofacial.
• Parte baja de la columna vertebral curvada, condición también denominada iordosis (o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formación de una pequeña corcova cerca de los hombros quegeneralmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.
• Conductos raquídeos pequeños (huesos de la espalda), puede provocar la compresión de la médula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los niños con acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los primeros años de la niñez mientras están durmiendo como consecuencia de la compresión del...