cc2 anemia hemolitica

INTRODUCCION
Como ya se tienen conocimiento previo cuando se habla de anemia, estamos hablando de la destrucción por varias causas de los eritrocitos también llamados glóbulos rojos, en este caso se produce anemia por la falta de una enzima que lleva por nombre glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual está involucrada en la reacción de pentosa fosfato la cual tiene a su cargo la producción de 2moléculas de NADPH y de CO2 provenientes de cada molécula de glucosa 6 fosfato que se encuentra en el organismo.
Cuando en el organismo se encuentra un déficit de esta enzima se producen mucha patologías y en especial la anemia hemolítica, en este caso los eritrocitos se eliminan ya que esta anemia es la única que ayuda a proveer el NADH en los eritrocitos para realizar todo el funcionamientoadecuado y no sean fagocitados.




















Presentación Caso clínico
Paciente masculino primogénito de 2 años 7 mese Consulta por presentar palidez marcada en la piel, ictericia y taquicardia (156 X minuto). Madre refiere que en forma brusca comenzó con decaimiento, palidez progresiva, dolor abdominal y fiebre.
Antecedentes gestacionales; Edad gestacional 39 semanas, peso de nacimiento:6.5 libras, talla: 49.5
cm, madre e hijo con igual grupo sanguíneo O (+).
Antecedente de hospitalización:8 días en el período neonatal por hiperbilirrubinemia de 25 mg/dL sin causa evidente.
Exámenes iniciales
Hematocrito (Hto): 1g%o, hemoglobina (FIb): 5,8 gr/dL. GR: 2,0xmillón/ul. Reticulocitos: 4,4%.
Leucocitos: 15.200 x mrn3, plaquetas 399.000 xmm3, bilirrubina total: 4.9 mg/dL bilirrubinaindirecta: 04,6 mg/dl, TGO: 76,3 IU/L, TGp: 25.7 IU/L Proteína C reactiva (pCR): 5,3 mg/L velocidad de sedimentación (VHS) 17 mm/hr creatinina: 0.27 mg/dl. Test de Coombs directo negativo.
Se realiza tomografía abdominal, evidenciando leve hepatomegalia y mínima dilatación de vía
Biliar Se realizó Frote Sanguíneo periférico el cual fue reportado con: anisocitosis, policromatofilia, poiquilocitosismoderada y regular cantidad de hematíes en cascada.

Se hospitalizó en unidad de cuidados críticos pediátricos. El paciente había ingerido habas frescas 48 horas previo al inicio de los síntomas, sin ingesta de fármacos. Se planteó como diagnóstico anemia hemolítica no inmune, probable Favismo. Se le colocó hidratación intravenosa con volúmenes altos, se transfundió con glóbulos rojos l0 cc/kg y seadministró ácido fólico oral. Post transfusión quedó con Hto: 25Yo, Hb:8,1 gr/dL, reticulocitos: 11,6%. A las 48 h se mantenía estable con persistencia de los reticulocitos elevados 14,2%. Test de detección cualitativo de G6FD (Tonz y Betke) confirmó la deficiencia de la enzima. Evolucionó en buenas condiciones generales y un mes más tarde se encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.Pregunta

1. ¿Cuáles son las principales funciones de la vía metabólica “ruta de las pentosas fosfato” RPF?
La producción de NADPH y de CO2 en el organismo
Creación de ribosa 5 fosfato para crear nucleótidos

2. ¿Cuáles son las 2 fases de RPF y que se produce en cada una de ellas?
La fase redox (síntesis de NADPH), en esta fase se crea las dos moléculas de NADPH y la molécula de CO2.
La fasede reacciones reversibles, en esta fase se crea la ribosa 5 fosfato o los productos intermediarios para la glucolisis (fructosa-6-P y gliceraldehido-3-P).
3. ¿En qué consiste la deficiencia de Glucosa 6- fosfato deshidrogenasa?
La deficiencia de Glucosa 6- fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria característicamente en el cromosoma X que se caracteriza por la aparición de anemiahemolítica que consiste en la inactivación de los agentes oxidantes. La disminución de la G6PD no permite que se forme el NADPH el cual es de gran importancia en el mantenimiento de la glutatión reducida (G-SH) lo cual genera falta de la capacidad de bioinactivacion de radicales libres, peróxidos dentro de la célula, y la misma deficiencia en el mantenimiento de la glutatión reducida no mantienen el...