ciencia

Universidad del Turabo
Prof. E. Cáceres Roure
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Sinónimos
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En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puedeobservar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías (un solo cromosoma) y las trisomías (un trio de cromosomas), ya que las nulisomías (ausencia cromosómica)son letales en individuos diploides.
En humanos
En humanos, las monosomías autonómicas (no sexuales) producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Losafectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, así como ovarios rudimentariosy manchas marrones en las piernas. Hay casos de monosomías autosómicas parciales, como el síndrome Cri du chat (maullido de gato), que es provocado por la deleción (perdida de un segmento) del extremodel brazo corto (p) del cromosoma 15, o el síndrome de deleción 1p36, causado por una deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 1.
Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce varones altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Síndrome de Down, es laaneuploidía más viable, con un 0.15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha yachatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Edwards, es causado por la presencia de un cromosoma número 18 adicional que lleva a que se presenten...