Ciencia

Síndrome de Fanconi, designa un grupo de enfermos que presentan en común una disfunción múltiple del túbulo proximal, caracterizada por un trastorno de la reabsorciónde glucosa, aminoácidos, fosfato y con frecuencia también de bicarbonato; lo que se expresa clínicamente por glucosuria, aminoaciduria generalizada no especifíca, hiperfosfaturia y acidosis tubular renal proximal.
Otras anomalíaseventualmente presentes son proteinuria de tipo tubular, hiperuricosuria, conservación inadecuada de sodio y potasio e incapacidad para concentrar la orina, con poliuria y polidipsia. Hoy día el término deSíndrome de Fanconi se utiliza indiscriminadamente para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, e independientemente de la etiología responsable.Contenido [ocultar] * 1 Etiología * 2 Cuadro clínico * 3 Evolución y pronóstico * 4 Fuente |
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Etiología
El síndrome de Fanconi está probablementecausado por un daño enzimático no específico de la célula tubular proximal, que afectaría algún componente de importancia crítica en la función de transporte. Puede aparecer con carácter idiopático, sersecundario a enfermedades genéticas y adquiridas o estar causado por medicamentos y tóxicos.
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Cuadro clínico
Depende a la vez del grado de afeccióntubular y de la etiología del síndrome. En el niño, la clínica está siempre dominada por un retraso de crecimiento y por lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitaminaD. La poliuria está también presente y, al pasar inadvertida durante los primeros meses de la vida, puede ser causa de fiebre y deshidratación inexplicadas. La debilidad muscular o incluso parálisisperiódicas se observan ocasionalmente y son atribuibles a la deficiencia potásica. En el adulto, los síntomas más habituales son lesiones óseas (osteomalacia, dolor óseo, fracturas), debilidad...