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Sindrome de Patau¿Qué es?
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presenteun cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Causas del síndrome dePatau---valeria La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se presenta enaproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea enel espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Síntomas del Síndrome de Patau
Estos son los signos más comunes que presentan los afectados por el síndrome de Patau:
Labio leporino o paladarhendidoManos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies( HYPERLINK "http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003176.htm" polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinalAgujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas deimplantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
ConvulsionesPliegue palmar únicoAnomalías esqueléticas de las extremidadesOjos pequeños
Cabezapequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña ( HYPERLINK "http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003306.htm" micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Tratamiento...