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2. Mutaciones génicas.
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN. A pesar de todos los sistemas destinados a prevenir y corregir los posibles errores, estos pueden serlas mutaciones puntuales, que son el cambio de una de las bases de un par en el ADN, un cambio en una base nitrogenada puede alterar la estructura completa de la proteína.
Tirosinaarginina metionina
AUG GCU UAC
Tirosina glutamina metionina
AUG GUU UAC
De vez en cuando se produce alguno en la réplica, bien por colocarse una Citosina (C) en lugar de una Timina (T), o una Adenina (A) en lugar de una Guanina (G); o bien porque el mecanismo de replicación se salta algunas bases y aparece una "mella" en la copia. O se unen dos bases de Timina, formando un dímero.
Aunque se tratede un cambio de un nucleótido por otro, supondrá una alteración en la secuencia de un gen, que se traduce posteriormente en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.
Al transcribirse la mutación, al menos un triplete del ARNm , se encuentra modificado y su traducción da lugar a que se incorpore un aminoácido distinto del normal en la cadena polipeptídica. Es un cambio queaunque la mayoría de las veces va a ser perjudicial, en contadas ocasiones puede provocar que mejore un gen y gracias a esta característica se sintetice una proteína distinta , que tenga propiedades distintas o participe en la formación de estructuras más eficaces.
En estos casos raros, pero esenciales para la evolución de las especies , los individuos portadores de la mutación poseen ventajasadaptativas respecto a sus congéneres , por lo que el gen mutado es posible que con el tiempo, y gracias a la selección natural, sustituya al gen original en la mayoría de los individuos que componen la población
3. Mutaciones cromosómicas
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, esposible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denominatranslocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales enla condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.
4. Errores dedusyución
Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante lameiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma...
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