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Genética humana: Pasado, Presente y Futuro

Los principios de la genética son, por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide.En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46:44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en losvarones.

Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismodeterminado constituye su cariotipo.

La tecnología del DNA recombinante está aportando nuevos medios para el diagnóstico precoz de las enfermedades hereditarias. Entre las herramientas másimportantes para este diagnóstico están los
RFLPs (polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) y las sondas radiactivas.

El DNA también se está usando en forma terapéutica, en la denominadaterapia génica. La administración del DNA como medicamento puede, al menos teóricamente, corregir enfermedades genéticas, enlentecer la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y detenerenfermedades neurodegenerativas. Es decir, puede dirigirse tanto a enfermedades hereditarias como a afecciones adquiridas.

El cariotipo humano

Los cromosomas que se muestran en un cariotipo soncromosomas en metafase de la mitosis, cada uno de los cuales consiste en dos cromátides hermanas unidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe enla metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas sefotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la...
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