Citogenetica Humana

CITOGENETICA HUMANA
GEN: Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El genes considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma.CROMOSOMAS: En biología, se denomina cromosoma  a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las archaebacterias (a diferencia que en las células procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente aunas proteínas denominadas histonas.
CROMOSOMAS HOMOLOGOS: Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que existen dentro del organismo eucariota diploide, y que realizan un entrecruzamiento cromosómico (crossing over en inglés) entre sí durante la meiosis. Suelen tener igual disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro y, por ello, de genes, lo cual no significa que lleven la mismainformación genética.
En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento o crossing-over. Hay que tener en cuenta que la primera división meiótica (reduccional), está constituida por la profase I, metafase I, anafase I y la telofase I.
AUTOSOMAS: Un autosoma o cromosoma somático escualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas se denominan a veces sonindependientes de X o de Y.
ALOSOMAS: Los alosomas son el último par de cromosomas que se encuentran en un cariotipo (conteo de cromosomas) y por ende, vienen a ser los cromosomas sexuales.
Estos cromosomas son heterólogos, es decir que son morfológicamente diferentes y genéticamente, parcialmente diferentes. 
Cabe destacar, que de aquí podemos hablar de la herencia ligada y restricta al sexo. ALELOS: Un aleloes cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.LOCUS: En biología (y, por extensión, en computación evolutiva para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias), un locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador (marcador genético). Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo
HAPLOIDE (n): Una célula haploide esaquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide).1 Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos.
DIPLOIDE(2n) :...