Citogenetica y cariotipo

Citogenética
Definiciones

Citogenética
Es la rama de la genética médica que tiene por
objeto el estudio del número, la estructura y la
función de los cromosomas. Revela información
valiosa acercade la constitución genética de una
persona.

Citogenética
• Gen: Porción de ADN que tiene la información para la
síntesis de una proteína o ARN.

• Genotipo: Carga genética completa de un organismo.
•Fenotipo: Expresión del genotipo influenciada por el medio
ambiente.

Citogenética

Citogenética
• Fenocopia: Fenotipo de causa ambiental que imita a uno de
causa genética.
Ej: el raquitismo pordéficit de vitamina D es una fenocopia del
raquitismo genético.

• Alelos: Genes que se encuentran en el mismo locus* de cromosomas
homólogos y tienen la información para una determinadacaracterística.
Ej: color de ojos.
Locus: lugar especifico de un cromosoma ocupado por un alelo.

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• Homocigosis: Cuando los
alelos poseen la misma
información.
Ej: ojos claros/ojos claros
•Heterocigosis: Cuando los
alelos poseen distinta
información.
Ej: ojos claros/ojos oscuros

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• Dominancia: Es el carácter
que se expresa en homocigosis
y en heterocigosis.
• Recesividad: Es elcarácter
que se expresa solo en
homocigosis.

Citogenética

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• Pleiotropismo: Se produce cuando la afectación de un
gen produce alteración muy disímiles en un
organismo.
Ej: OsteogénesisImperfecta, enfermedad que
presenta como características clínicas: escleróticas
azuladas, fracturas patológicas y sordera.
• Penetrancia: Es el grado en que un gen dominante en
heterocigosis o uno recesivoen homocigosis expresa
un defecto detectable en el fenotipo. 
• Expresividad variable: Es la expresión de un gen a
diferentes edades.

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PATRONES DE HERENCIA HUMANA
• Herencia monogénica:mendeleiana - 1 gen determina la causa
 
• Herencia poligénica: no mendeleiana - Mas de un gen
involucrado
 
• Herencia ligada al sexo: los genes se encuentran en el
cromosoma X o en el Y
 
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