Citopatias mitocondriales

1. Sistema nervioso Convulsiones, espasmos, retrasos en el desarrollo, sordera, demencia, apoplejía antes de los 40 años, defectos del sistema visual, mal balance, problemas con los nerviosperiféricos
2. Ojos Párpados caídos (ptosis), incapacidad de mover los ojos de un lado a otro (oftalmoplegia externa), ceguera (retinitis pigmentosa, atrofia óptica), cataratas
3. Corazón Cardiomiopatía(debilidad del músculo cardíaco), bloqueo de la conducción
4. Hígado Fallo hepático (poco común, excepto en bebés con síndrome de agotamiento de mtADN)
5. Riñones Síndrome de Falconi esenciales enla orina), mioglobinuria
6. Músculos esqueléticos Debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, calambres
7. Tracto digestivo Reflujo ácido, vómito, diarrea crónica, obstrucción intestinal
8.Pancreas Diabetes
Los principales problemas asociados con las enfermedades mitocóndricas — poca energía, producción de radicales libres y acidosis láctea — pueden dar lugar a una variedad desíntomas en muchos órganos diferentes del cuerpo. Este diagrama describe síntomas comunes de enfermedades mitocóndricas, de los cuales la mayoría de las personas tienen un subconjunto específico. Muchos deestos síntomas son muy tratables.
Las mitocondrias son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células. De hecho, proporcionan una fuentetan importante de energía que una célula humana típica contiene cientos de ellas. Una enfermedad mitocóndrica puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencialde energía.
No obstante, las enfermedades mitocondriales pueden manifestarse a cualquier edad, en cualquier órgano o tejido que se requiera energía. Los síntomas pueden incluir perdida de controlmotor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales y
dificultades para deglutir, crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias,...