Clasificación de las mutaciones cromosomicas

Clasificación de las mutaciones cromosómicas







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Cromosoma
Enfermedades y trastornos
Características





Cromosoma 1:

Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. 


La enfermedad de Alzheimer
Cáncer de mama
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
Charcot-Marie-Tooth
colagenopatía
hipotiroidismo congénitoSordera, sordera autosómica recesiva 36
Síndrome de Ehlers-Danlos
Factor V Leiden trombofilia
La poliposis adenomatosa familiar
galactosemia
La enfermedad de Gaucher
Gaucher-como la enfermedad
De gota gelatinosa distrofia corneal
Glaucoma
Hemocromatosis
Porfiria Hepatoerythropoietic
Homocistinuria
Hutchinson Gilford Progeria Síndrome
3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa deficienciaMicrocefalia
Síndrome de Muckle-Wells
Sindrómica sordera
La enfermedad de Parkinson
Feocromocitoma
porfiria
El síndrome de pterigium poplíteo
el cáncer de próstata
El síndrome de Stickler
trimetilaminuria
El síndrome de Usher
El síndrome de Usher tipo II
Van der Woude síndrome
Porfiria variegata





CROMOSOMA 2:

Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares debases.
El síndrome de microdeleción 2p15-16.1
Autismo
Síndrome de Alport
Síndrome Alstrm
La esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica, tipo 2
El hipotiroidismo congénito
La demencia con cuerpos de Lewy
El síndrome de Ehlers-Danlos
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
El síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
Fibrodysplasia osificante progresiva
Ictiosis tipoarlequín
Hemocromatosis
La hemocromatosis, tipo 4
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
Inicio infantil ascendente parálisis espástica hereditaria
La esclerosis lateral primaria juvenil
3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes de tipo 6
Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
Sordera no sindrómica
Sordera nosindrómica, autosómica recesiva
Hiperoxaluria primaria
La hipertensión pulmonar primaria
Sitosterolemia
Síndrome de Sensenbrenner
Synesthesia
El síndrome de Waardenburg


CROMOSOMA 3:

Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases.
Deficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil-CoA
El síndrome de microdeleción 3q29
Alcaptonuria
Displasia arritmogénica delventrículo derecho
Atransferrinemia
Autismo
Deficiencia de biotinidasa
Blefarofimosis, epicanto inverso y ptosis tipo 1
Pecho/puntos/pulmón/cáncer de páncreas
El síndrome de Brugada
Fiebre del Castillo
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Las cataratas
Malformación cavernosa cerebral
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Cromosoma3q síndrome de duplicación
Coproporfiria
Dandy Walker Síndrome
Sordera
Diabetes
Receptor de dopamina
Epidermólisis ampollosa distrófica
ENDPLATE deficiencia acetlycholinesterase
Temblores esenciales
Glaucoma primario de ángulo abierto
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Enfermedad de Hailey-Hailey
Harderoporphyrinuria
El bloqueo cardíaco, progresivo/no progresiva
Coproporfiriahereditaria
Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
Infección por el VIH, la susceptibilidad/resistencia a
Hipobetalipoproteinemia, familiar
Hipotermia
Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
El síndrome de QT largo
Linfomas
Susceptibilidad a la hipertermia maligna
Condrodisplasia metafisaria, Murk Jansen tipo
Microcoria
El síndrome de Moebius
La enfermedad de MoyamoyaMucopolisacaridosis
Síndrome de cáncer familiar Muir-Torre
La distrofia miotónica, tipo 2
La distrofia miotónica
Neuropatía, hereditaria motora y sensorial, tipo de Okinawa
La ceguera nocturna
Sordera no sindrómica, autosómica recesiva
Sordera no sindrómica
El cáncer de ovario
Porfiria
Acidemia propiónica
La deficiencia de proteína S
El síndrome pseudo-Zellweger
La retinitis...