Clasificacion del retraso psicomotriz

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SÍNDROME DE COCKAYNE

INTRODUCCION
Existen por lo menos quince desórdenes humanos causados por defectos en la reparación del ADN. Uno de estos es el Síndrome de Cockayne (CS), descrito por primera vez en 1936 por Cockayne, un médico británico.
El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, yapariencia de edad prematura.

Este síndrome se presenta aproximadamente en 1 de cada 100 000 nacidos vivos con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor

y puede ser causado por mutación en dos genes diferentes, el CKN1 o ERCC8 (Excision-Repair Cross-Complementing, Group 8), y el ERCC6 (Excision-RepairCross-Complementing, Group 6), localizados en el cromosoma 5 y 10q11 respectivamente; lo que origina dos síndromes clínicos: CS-A para el CKN1 y CS-B para ERCC6. También se ha asociado con mutaciones de los genes XPB (Xeroderma pigmentoso B), XPD (Xeroderma pigmentoso D) y XPG (Xeroderma pigmentoso G) (1,3-6).

Palabras clave: Envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, gen CKN1, gen CSA,gen CSB, gen ERCC6, gen ERCC8, gen XPB, gen XPD, gen XPG, macrodoncia, oligodoncia, retraso en el crecimiento y desarrollo, síndrome de Cockayne.

Tipos de Síndrome Cockayne

1.- tipo I (SCA) clásico.- tiene un inicio precoz en la infancia, en el segundo año de vida. Los afectados mueren generalmente antes de los 20 años

2.-Tipo II (SCA) congénito.- se inicia en el nacimiento consíntomas graves. Los afectados mueren antes de los 7 años.

3.- Tipo III.- los síntomas aparecen mas tardío y es menos severa que las anteriores, su esperanza de vida supera los 40 años

4.- (XP Xeroderma Pigmentosa) Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.Sexo
Razón hombre / mujer es de 1:1, lo cual es consistente con un trastorno autosómico recesivo. El patrón de herencia autosómica recesiva se ilustra en la imagen debajo.

EXAMEN FÍSICO

El examen neurológico muestra un aumento o disminución del tono muscular y los reflejos. Ambulante se presentan con un paso inusual resultado de espasticidad de las piernas, ataxia y contracturas de lascaderas, rodillas y tobillos.
Las manifestaciones clínicas del CS son detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, talla baja, aspecto caquéctico, longitud desproporcionada de las extremidades, cifosis, microcefalia y cabello escaso y disperso. Falta de grasa en la cara, particularmente en las mejillas, prominencia de huesos faciales, microcefalia, ojos hundidos, nariz en pico yorejas grandes, que dan la apariencia de “pajarito”

Presenta así mismo, marcada fotosensibilidad a la luz UV sin que, aparentemente, se incremente el riesgo de desarrollar cáncer de piel
Los pacientes con este síndrome sufren de retraso mental y del desarrollo psicomotor, que se reflejan en la incapacidad para hablar y caminar aunque se han informado casos en los que no se encuentraalterada la inteligencia En algunos pacientes se observan alteraciones oftalmológicas como retinopatía pigmentaria, degeneración retiniana, cataratas y disminución en la secreción lagrimal, así como pérdida de la audición. Algunas otras complicaciones que pueden presentarse son hepatoesplenomegalia, problemas renales e hipertensión arterial.
Las manifestaciones bucales que se presentan sonretraso en la erupción de la primera dentición, que varía desde 6 meses a 4 años según los casos informados, ausencia congénita de varios dientes permanentes (oligodoncia), macrodoncia parcial principalmente de los incisivos centrales, hipoplasia dental, raíces cortas, mayor incidencia de caries, paladar profundo, atrofia del proceso alveolar, prognatismo mandibular e hipoplasia condilar....
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