Control genético de las proteínas

GARROD Y LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS BIOQUÍMICAS .LA ALCAPTONURIA

Garrot realizó investigaciones que establecieron por primera vez una relación entre el material hereditario y los caracteres, a través, de las encimas. Este médico inglés llegó a establecer estas relaciones mediante el estudio de una enfermedad llamada la alcaptonuria.
Esta enfermedad está asociada con defectos en elmetabolismo de la fenilalanina y tirosina, que se caracteriza esta enfermedad porque se acumula en las células y tejidos del ácido homogentísico. Esta sustancia se libera por orina tras la oxidación.Esta enfermedad lleva asociada una artritis suave. La enfermedad se da porque esta no puede ser procesada normalmente por encimas. Se observa que la transmisión de la enfermedad en árboles genealógicos humanosse lleva a cabo de acuerdo con los principios mendelianos de un gen autosómico recesivo. El material hereditario está controlando relaciones de las rutas metabólicas a través de las encimas.
Estas conclusiones las extiende a otras enfermedades de este tipo a las que denominó enfermedades hereditarias bioquímicas o metabólicas.
ANEXO PÁGINA 1

LAS RUTAS METABÓLICAS
Las reacciones bioquímicasse pueden entender como un conjunto de reacciones sucesivas escalonadas y que finalmente dan un producto final. Según la idea de Garrod, esta serie de reacciones sucesivas escalonadas se pueden explicar que en cada una de ellas actúa una encima que resulta de la expresión de un gen determinado.
Se puede identificar que paso de la ruta está bloqueado, es decir, que encima es y que gen no estáfuncionando adecuadamente.El lugar de bloqueo lo podemos saber cuando encontramos una acumulación de una sustancia y esa acumulación nos imaginamos que debe proceder al lugar de bloqueo.Así reconocemos que gen está alterdo en una ruta metabólica.

EXPERIMENTOS DE BEADLE Y TATUM

Esta relación más precisa entre gen y encima la obtienen Beadle y Tatum en el 1941. Como material de investigaciónparten del hongo Neurospora crassa.En este hongo es muy fácil de introducir mutaciones y detectarlas.
El experimento parte de células de conidos normales y los irradian con Rayos X alterando el ADN de los hongos.Entonces se obtienen en condiciones normales y se generan conidios mutantes.sometieron a estas células a un medio completo y a un medio mínimo, os conidios normales y los mutantes son capacesde crecer en un medio completo, pero en el medio mínimo solo son capaces de crecer las células normales porque tienen capacidades de desarrollar las sustancias que le hacen falta.
Después utilizan distintos medios mínimos y los complementan con distintas sustancias:
-Aminoácidos, crecerán.
-Purinas y pirimidinas, no crecerán.
-Vitaminas, no crecerán.
-Sin nada, no crecerán.
-Medio completo,crecerán.
A partir de estos medios mínimos distintos saben sobre que sustancias no son capaces de sintetizar.Por tanto, estos no podían elaborar los aminoácidos para sintetizar proteínas, por tanto llegamos a la reacción 1 gen - 1encima, ya que lo que se altera es el ADN.
Les hace falta un subdivisión con los diferentes aminoácidos y estos solo crecen en un medio con tirosina, por tanto, lairradiación de los Rayos X afectaron a los genes que codifican la tirosina.
ANEXO PÁGINA 2

LA HEMOGLOBINA HUMANA Y LA ANEMIA FALCIFORME
Se estudió la hemoglobina humana en la enferemdad “anemia falciforme”.Esta enfermedad afecta a individuos adultos.Los eritrocitos de las personas afectadas tienen forma de haz.Constituye un problema serio de salud que se da con frecuencia en África, en paísesribereños del mediterráneo y también en la población afroamericana( 120000aprox de niños nacen al año con esta enfermedad).
Los glóbulos rojos tienen baja tensión de oxígeno, son células frágiles que se rompen con facilidad, con lo cual, pueden destruír los capilares.Tienen efecto en diferentes órganos.Son capaces de transportar oxígeno con lo que obligan a un exceso de trabajo a la médula ósea...