Cri du chat

El Cri du Chat síndrome (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una deleción de tamaño variable que ocurre en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-). La incidencia oscila entre 1:15000 a1:50000 nacidos vivos nacidos. Las principales características clínicas son un agudo grito monocromática, microcefalia, puente nasal amplio, epicanthal pliegues, micrognatia, dermatoglyphics anormal,y psicomotor grave y retraso mental. Malformaciones, aunque no son muy frecuentes, pueden estar presentes: cardíacos, neurológicos y anomalías renales, preauricular tags, sindactilia, hipospadias ycriptorquidia. Citogenética molecular ha permitido el análisis citogenético y un mapa de fenotípica 5p a definir, incluso si los resultados de los estudios informó hasta el momento no está completamentede acuerdo. Genotipo-fenotipo correlación estudios clínicos mostraron una variabilidad y citogenética. La identificación de subgrupos fenotípicos asociados a un determinado tamaño y el tipo desupresión es de diagnóstico y pronóstico relevancia. Específicas de crecimiento y desarrollo psicomotor gráficos se han establecido. Dos genes, Semaphorin F (SEMAF) y δ-catenina (CTNND2), que han sidoasignadas a las "regiones críticas", están potencialmente implicadas en el desarrollo cerebral y su supresión puede estar asociada con retraso mental en los pacientes CDC. Supresión de la transcriptasareversa telomerasa (hTERT) gen, localizado a 5p15.33, podría contribuir a los cambios fenotípicos en CDC. La crítica regiones recientemente refinados mediante el uso de gama hibridación genómicacomparada. El gato como grito región crítica se redujo través de una cuantificación de reacción en cadena de polimerasa (PCR) y tres genes candidatos se han caracterizado en esta región. El diagnóstico sebasa en las manifestaciones clínicas típicas. Análisis de cariotipo y, en caso de duda, FISH análisis servirá para confirmar el diagnóstico. No hay ninguna terapia específica para el CDC a principios...