Cromosomopatias Mas Frecuentes

Trisomía 21
Síndrome de Down o mongolismo; Es por la no disyunción meiotica de los autosomas , causando la trisomía 21.
Epidemiologia
La incidencia  es de 1x 600  a 1x 800 RN vivos; juega un rol  especial la edad materna, sobre 35 años aumenta a 1 x 300 y sobre 40 años a 1 x 150.
Datos clínicos
Sistema nervioso: Deficiencia mental, hipotonía generalizada
Craneofacial: Braquicefalia,perímetro cefálico disminuido, cara redonda, comisuras oculares oblicuas, hipoplasia periférica del iris, nariz pequeña, puente nasal deprimido y amplio, pabellón auricular pequeño con hélix doblado, ausencia o retroposicion de lobulos.
Cuello: Corto y ancho con piel redundante en la nuca
Cardiovascular: 40% de prevalencia con comunicación intraventricular y PCA
Tórax y abdomen: Distención abdominal,diastasas de músculos rectos, hernia umbilical
Extremidades: Manos y dedos son cortos y con pliegues transverso de cuatro dedos, clinodactilia del quinto dedo,en los pies hay aumento en la separación del primero y segundo dedo.
Genitales: Hipogonadismo
Diagnóstico diferencial
Los diagnósticos diferenciales son con hipotiroidismo, y menos comunes.. síndrome de XXXXY o penta X (XXXXX)Diagnóstico definitivo
Cariotipo.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Asesoramiento:
* Se conoce la relación entre S. de Down y edad materna, cuanto más elevada es la edad de la madremayor es el riesgo de tener un hijo afecto de S. de Down 
* La asociación entre edad materna y no-disyunción se ha discutido y hay autores que sostienen que a medida que aumenta la edad de la madre aumenta el riesgo de no-disyunción.
* El riesgo de recurrencia de tener otro hijo con S. de Down, va a depender del tipo de S. de Down que tiene el hijo afecto.
* Cuando en una pareja concariotipo normal se produce el nacimiento de un hijo con trisomía 21 regular, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente del 1%-2% pero sin duda más elevado que el de una pareja de la misma edad.

Trisomía 18
Síndrome de Edwards, tienen una sobrevivencia hasta 10 meses
Epidemiologia.
Su frecuencia se calcula entre 1/6000 1/13000nacidos vivos.
Datos clínicos
Peso y talla bajos conhipoplasia muscular y del tejido subcutáneo, hipertonía.
El occipital es prominente, hay dolicocefalia y alrededor de 50% muestra microcefalea; comisura oculares cortas, con epicanto, opacidad corneal y microftalmea; nariz fina, boca pequeña, micrognatia, pabellón auricular malformado y baja implantación.
Cuello corto y con exceso de piel, esternón pequeño y pezones hipoplasicos, hernia umbilical oinguinal y onfalocele.
En el aparato digestivo; divertículo de Meckel y malrotacion intestinal entro otros, también malformación renal, criptorquidia, defectos en tabique ventricular y conducto arterioso.
En manos puño cerrado con sobreposicion del primero y quinto dedo, hipoplasia de uñas y pies zambo.
Diagnóstico definitivo
Cariotipo.
Diagnóstico diferencial.
Trisomía 13, síndrome de penashokeir, arteriogriposis distal y secuencia de robin.
Asesoramiento.
La trisomía 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales. En estos casos el riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por traslocación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de Genética para estudio citogenético. Es más frecuente enmadres de edad avanzada. A partir delos 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43. En mujeres de edad >35 años, ó con hijo anterior con trisomía 18 debe ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.
Síndrome de Turner
Monosomia 45X, Por la perdida parcial o total de un cromosoma X, genotípicamente son mujeres, presentan...