CROUZON SYMDROME

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA DE LA HABANA
Hoja Informativa – Educativa sobre Síndrome Crouzon.
- ¿Qué es el síndrome Crouzon?
Es una enfermedad genética hereditaria (se trasmite de padres ahijos) que asocia a
defectos craneofaciales como cierre prematuro de una o varias suturas craneales
(espacios que existen entre los huesos del cráneo).
- ¿Cuál es su causa?
Se debe a una mutación(alteración o cambio) en los genes que regulan la actividad
del factor de crecimiento del fibroblasto, una célula que tiene que ver con la osificación
precoz y cierre prematuro de las suturascraneales, produciendo deformidad craneal.
- ¿Cómo se hereda?
Esta afección se hereda de forma autosómica dominante, es decir se trasmite de
generación a generación tanto a hembras como a varones, demodo que en cada
embarazo la pareja tiene un 50% de probabilidad de tener un hijo sano y un 50% de
probabilidad de tener un hijo con la afección.
El hecho de tener la mutación, no significa quesiempre se exprese la enfermedad,
pues en una misma familia puede haber individuos con la mutación que nunca
manifiesten la enfermedad y sí la transmitan a la descendencia.
Aproximadamente un 25% de loscasos son esporádicos, sin antecedentes familiares,
causados por nuevas mutaciones.
- ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas?
En los primeros meses de vida las características faciales pueden serpoco aparentes,
haciéndose evidentes a partir del primer año de vida. Uno de los síntomas más
comunes es el cierre prematuro de una o varias suturas del cráneo (craneosinostosis),
que dan unaforma peculiar al cráneo, los ojos prominentes y más separados que lo
habitual, estrabismo, mandíbula poco desarrollada, frente prominente, nariz en forma
puntiaguda y los dientes suelen estar apiñados.-¿Cuál es el pronóstico?
En la mayoría de los casos es bueno, pero requieren de seguimiento por las
complicaciones que pueden presentarse en grados variables como el déficit auditivo y
aumento...