Cuales son los defectos congénitos en el feto mas comunes

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  • Publicado : 4 de noviembre de 2010
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4.-CUÁLES SON LOS DEFECTOS CONGÉNITOS EN EL FETO MÁS COMUNES TRANSMITIDOS POR EL PADRE.
Trastornos Genéticos
Todos somos portadores por lo menos de 20 genes capaces de producir anomalías o enfermedades genéticas en nuestros hijos (Milunsky, 1989). Muchas de ellas se atribuyen a los genes recesivos, de maneras que una persona no heredará una enfermedad a menos que ambos progenitores seanportadores. En la tabla 2.1 se incluye una lista de enfermedades genéticas comunes y de problemas causados por los genes recesivos. La enfermedad de Huntington, se debe a un gen dominante, pero su ocurrencia es rara (1 de cada 18000 a 25000 nacimientos). Algunos de estos trastornos pueden detectarse mediante la orientación genética o el diagnostico prenatal. Los expertos investigan el historial genéticode la pareja y examinan muestras de tejido; de ese modo calculan el riesgo que puede identificarse con estos métodos (por ejemplo, anemia drepanocítica, hemofilia y fenilcetonuria). Las pruebas prenatales realizadas en los meses terceros y cuarto del embarazo también revelan un pequeño número de trastornos genéticos serios. Algunos padres habrán de determinar entonces si continúan o no elembarazo, decisión nada fácil para ninguna pareja.
Tabla 2.1 ENFERMEDADES Y TRASTORNOS GENÉTICOS COMUNES
NOMBRE | MODO DE TRASMISIÓN | FRECUENCIA | DESCRIPCIÓN | PRUEBA DISPONIBLE |
Fibrosis cística | Gen recesivo | 1 de cada 200 individuos de raza blanca; 1 de cada 16000 afroamericanos | Obstrucción mucosa en los pulmones y en los órganos digestivos que causa problemas respiratorios| Si |
Diabetes congénita | Gen recesivo | 1 de cada 2500 varones | Metabolismo anormal del azúcar: el organismo no produce suficiente insulina. | No |
Hemofilia | Gen recesivo | 1 de cada 1000 varones | Ausencia del factor de coagulación en sangre | Si |
Enfermedad de Huntington | Gen dominante | 1 de cada 18000 nacimientos | Degeneración del sistema nervioso central; los síntomas nomanifiestan si no hasta los 35 años de edad en adelante | Si |
Distrofia Muscular | Gen recesivo | 1 de cada 3000 varones | Enfermedad degenerativa muscular | Si |
Fenilcetonuria | Gen recesivo | 1 de cada 8000 partos | Incapacidad de neutralizar la fenilalanina del aminoácido, la cual está presente en muchas proteínas; causa daño severo al sistema nervioso central. | Si |
Anemia Drepanocítrica |Gen recesivo | 1 de cada 500 afroamericanos | Los eritrocitos anormales causan privación de oxigeno, lesión en los tejidos y susceptibilidad a las infecciones. | Si |
Enfermedad de TaySachs | Gen recesivo | 1 de cada 3600 partos de judíos de origen europeo. | Incapacidad de metabolizar las sustancias grasosas en el tejido nervioso, que causa muerte de los 3 a los 4 años de edad. | Si |
FUENTE:McKusick (1992). |
Tabla 2.2 TASAS DE RIESGO DEL SÍNDROME DOWN
EDAD DE LA MADRE (AÑOS) | TASA DE RIESGO |
20 | 1 en 1 900 partos |
25 | 1 en 1 200 partos |
30 | 1 en 900 partos |
33 | 1 en 600 partos |
36 | 1 en 300 partos |
39 | 1 en 140 partos |
42 | 1 en 70 partos |
45 | 1 en 30 partos |
Otra enfermedad cromosómica, es el Síndrome de cromosoma X FRÁGIL, ES UNA DE LAS CAUSADPRINCIPALES DE RETRASO MENTAL Y DE DEFICIENCIAS DE DESARROLLO (Bailey y Nelson, 1995). Los que lo sufren portan un cromosoma X que parece pellizcado o muy delgado en un área.
Defectos Congénitos o de Nacimiento
Cada año nacen cerca de 120,000 bebés (uno de cada 33) con defectos congénitos en los Estados Unidos.1 Un defecto congénito o de nacimiento es una anomalía en la estructura,funcionamiento o metabolismo (procesos químicos del organismo) presente desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o mental, o incluso la muerte en algunos casos. Se han identificado varios miles de defectos congénitos diferentes.2 Estos defectos son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del bebé.3
¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
Los defectos...
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