Cuestionario

PREGUNTAS Y RESPUESTAS

What is tuberous sclerosis complex (TSC)? ¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (TSC)?

Tuberous sclerosis complex is a genetic condition characterized by lesions of the skin and central nervous system, tumor growth and seizures. La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética caracterizada por lesiones de la piel y el sistema nervioso central, el crecimientodel tumor y las convulsiones. The disease affects some people severely, while others are so mildly affected that it often goes undiagnosed. La enfermedad afecta a algunas personas gravemente, mientras que otros están tan levemente afectados que a menudo no se diagnostica. Some people with tuberous sclerosis experience developmental delay, mental retardation and autism. Algunas personas con retrasoen la esclerosis tuberosa, la experiencia del desarrollo, retraso mental y autismo. However, there are also many people with tuberous sclerosis living independent, healthy lives who are enjoying challenging professions such as doctors, lawyers, educators and researchers. Sin embargo, también hay muchas personas con esclerosis tuberosa que viven una vida independiente y saludable, que disfrutan deprofesiones difíciles, tales como médicos, abogados, educadores e investigadores.

How many people have tuberous sclerosis? ¿Cuántas personas tienen esclerosis tuberosa?

At least two children born each day will have tuberous sclerosis. Al menos dos niños que nacen cada día tienen esclerosis tuberosa. Current estimates place tuberous sclerosis affected births at one in 6,000. estimacionesactuales indican que la esclerosis tuberosa afectados nacimientos menos una de cada 6.000. Nearly 1 million people worldwide are known to have tuberous sclerosis, with approximately 50,000 in the United States. Casi 1 millón de personas en todo el mundo se sabe que la esclerosis tuberosa, con aproximadamente 50,000 en los Estados Unidos. There are many undiagnosed cases due to the obscurity of thedisease and the mild form symptoms may take in some people. Hay muchos casos sin diagnosticar debido a la oscuridad de la enfermedad y los síntomas de forma leve puede tardar en algunas personas. TSC is as common as ALS (Lou Gehrig's Disease) but virtually unknown by the general population. TSC es tan común como la esclerosis lateral amiotrófica (enfermedad de Lou Gehrig), pero prácticamentedesconocidos por la población en general.

How does a person develop tuberous sclerosis? ¿Cómo una persona a desarrollar esclerosis tuberosa?

Tuberous sclerosis is transmitted either through genetic inheritance or as a spontaneous genetic mutation. La esclerosis tuberosa es transmitida a través de la herencia genética o una mutación genética espontánea. Children have a 50 percent chance ofinheriting TSC if one of their parents has this condition. Los niños tienen una oportunidad del 50 por ciento de heredar el CET si uno de sus padres con esta afección. At this point, only one-third of TSC cases are known to be inherited. En este punto, sólo un tercio de los casos TSC se sabe que son hereditarios. The other two-thirds are believed to be a result of spontaneous mutation. Los otros dostercios se cree que son resultado de una mutación espontánea. The cause of these mutations is still a mystery. La causa de estas mutaciones es todavía un misterio.

If a parent has a mild form of tuberous sclerosis, will their child with tuberous sclerosis also be mildly affected? Si un padre tiene una forma leve de esclerosis tuberosa, la voluntad de su hijo con esclerosis tuberosa tambiénlevemente afectados?

People with mild cases of tuberous sclerosis can produce a child who is more severely affected. Las personas con casos leves de la esclerosis tuberosa pueden tener un hijo que es más gravemente afectados. In fact, some people are so mildly affected that they may only find out they also have TSC after their more severely affected child receives a diagnosis of TSC. De hecho,...