De todo un poco

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UNIVERSIDAD POPULAR DE LA CHONTALPA |
ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS Y METODOS PARA TEÑIR Y DIFERENCIAR CROMOSOMAS |
Equipo 5 |
Christian Carolina García DomínguezJudith Ángela Payró SalgadoAdela Hernández DíazCitlali Pérez ValenciaÁngel Ricardo Vidal Sosa |
7 Semestre Grupo “A” |
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GENETICA

Dra. ReynaMacedonio Rosales

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y METODOS PARA TEÑIR Y DIFERENCIAR CROMOSOMAS
Cromosoma: son las estructuras que contienen nuestros genes. Cada célula de nuestro cuerpo hay entre 50.000 y 100.000 genes que están localizados en 46 cromosomas.  Estos 46 cromosomas están como 23 pares.  Nosotros conseguimos un par de nuestra madre en el óvulo y un par de nuestro padre en el esperma. Los primeros 22 pares están “etiquetados” de más largos a más cortos.  El último par es llamado el cromosoma del sexo etiquetado X ó Y. Cada cromosoma tiene un brazo “p” y otro “q”; p (pequeño) es el brazo corto y “q” es el brazo largo. Los brazos están separados por una región conocida como el “centrómeros”, el cual es el área “aplastada” del cromosoma.
Cariotipo: Un cariotipo es una fotografíaactual de los cromosomas de cada célula.  Las células analizadas son habitualmente células blancas de sangre (leucocitos) tomadas de un análisis normal o de una muestra prenatal.  Después de colorear los cromosomas pueden ser vistos como cadenas de bandas con una ampliación de 1.000.  En un cariotipo de cromosomas pueden aparecer inclinados o torcidos. 
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas vecesocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como:
* Alteraciones numéricas
* Alteraciones estructurales

ALTERACIONES NUMERICAS
Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía(triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias.
Euploidias
Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía).
Cuando los organismos euploides tienen un númerocromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómica como 2n; cuando la dotación cromosómica es superior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).

Aneuploidias

Las aneuploidias indican la presencia de un cromosoma extra. En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Lastrisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau).

ALTERACIONES ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosomaalterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.

Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las deleciones, las duplicaciones, las inversiones y lastranslocaciones.

Deleccion

Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura.
El principal efecto genético...
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