Defensa nacional

Anomalías congénitas estructurales en el recién nacido (Segunda Parte*)
Julio Nazer H.

* Por lo extenso de la información, y el interés que representa para la comunidad hospitalaria, el Comité de Redacción ha decidido publicar esta monografía del Dr. Nazer en dos entregas. La primera parte correspondió a las definiciones generales para el diagnóstico y prevención primaria de las Anomalíascongénitas, publicado en nuestro número anterior. En este número se prosigue con la prevención de las anomalías congénitas y los aspectos epidemiológicos del problema en Chile. Las referencias corresponden a la totalidad de la monografía y por ello se repetirán en ambas publicaciones.

Prevención de las malformaciones congénitas. Todas las anomalías estructurales congénitas son de etiologíanecesariamente prenatales. Estos mecanismos de producción, es decir su patogenia, pueden ser por lo tanto preconcepcionales, es decir el defecto está en el gameto materno, paterno o de ambos y así gestarse un huevo defectuoso. La causa puede estar durante el periodo embrionario (embriopatía) y alterar un embrión proveniente de un huevo normal (malformación) o tercero puede ocurrir durante el períodofetal afectando a un feto normal (deformación, disrupción).

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Revista Hospital Clínico Universidad de Chile Vol. 13 Nº4 año 2002

Las malformaciones tienen una frecuencia en Chile alrededor del 5% de todos los nacimientos y como nacen anualmente 280.000 niños, tendremos 14.000 recién nacidosmalformados por año. Conociendo las causas se puede hacer prevención y teóricamente podría prevenirse la mitad de ellas. Se puede hacer, por lo dicho anteriormente, prevención en tres momentos distintos: preconcepcional, es la llamada prevención primaria y está destinada a evitar que se produzca el defecto. La prevención secundaria es prenatal y ella evita que nazca un embrión o un feto malformado. Laprevención terciaria es postnatal y está destinada a evitar o mejorar el defecto o sus complicaciones, mejorando sus posibilidades de sobrevida y su calidad de vida. Prevención Primaria Debe ser considerada como la meta ideal de una acción de salud en este campo, evitar la ocurrencia de este evento. Es aplicable a las causas de origen biológico, especialmente a los defectos de origen cromosómico. Debeestudiarse los antecedentes familiares en busca de anomalías cromosómicas y en caso de haberlas, examinar a los padres con exámenes genéticos para poder dar un consejo genético acertado. Se sabe que el incremento de la edad materna conlleva un mayor riesgo de tener un hijo malformado y ya se ha sensibilizado a las mujeres del peligro de los embarazos a edades avanzadas. El riesgo de una mujer demás de 40 años de tener un hijo con S. de Down, por ejemplo, es de 1 en 52 nacimientos, mientras que una mujer de 20 a 29 años es de 1 en 1350. Según nuestros estudios, en nuestro medio el grupo etario de 40 a 44 años produce el 2% de los nacimientos y el 40% de los recién nacidos con S. de Down. Esta asociación o correlación tan estricta entre edad materna y S. de Down, nos hace postular que sise desincentiva a este grupo de mujeres para em-

barazarse, estaríamos evitando el nacimiento de cerca de la mitad de los casos de S. de Down. La edad materna es el factor de riesgo para malformaciones congénitas más importante en nuestro medio. En Chile la frecuencia de esta anomalía congénita es superior al 17:10.000 nacimientos, mientras que en algunos países desarrollados es de alrededor de10: 10.000. En Chile el grupo etario de 35 a 45 años produce el 10% de los nacimientos y el 33% de los niños mongólicos, mientras que en Atlanta producen sólo el 5% de los nacimientos y el 17% de los mongólicos. Es decir en Atlanta se ha reducido el número de nacimientos en ese grupo de edad y con ello cayó la frecuencia de S. de Down sin recurrir a ninguna tecnología especial ni encarecer el...