DESARROLLO EMBRIONARIO Biologia

Caracas, 3 de Marzo del 2016
U.E. Colegio Siete Estrellas
Génesis González #4 C.I. 28.064.218
I) Defina y describa las etapas del desarrollo embrionario. 2pts.
DESARROLLO EMBRIONARIO: La embriogénesis es el complejo proceso generativo que conduce a la formación de un organismo pluricelular, vegetal o animal, a partir del cigoto.
.-SEGMENTACION: consiste en una serie de divisionescelulares (mitosis) del ovulo fecundado (cigoto), dando células hija o blastómeros, más pequeñas pero todas con un tamaño uniforme (división sin crecimiento) hasta llegar a un número determinado dependiendo de la especie. Da lugar a una estructura con forma de mora o mórula que puede ser 8, 16, 32 o hasta 64 células. Este proceso está relacionado con la morfología de la célula huevo y en concreto conla cantidad de vitelo (parte del citoplasma del cigoto que contiene elementos nutritivos como lípidos o gránulos de carbohidratos , es aportado en su mayoría por el ovulo ya que el espermatozoide aporta solo información genética básica). Hay diferentes tipos de células huevo dependiendo de su cantidad y distribución de vitelo, de los mamíferos son isoleciticos ya que contienen poco vitelo, elcual se presenta en forma de finas granulaciones distribuidas de manera uniforme por todo el citoplasma.
.-GASTRULACION: proceso mediante el cual se establecen las tres capas germinativas (ectodermo, mesodermo y endodermo) en el embrión. Comienza con la formación de la línea primitiva, que es un engrosamiento del disco embrionario (formado por epiblastos e hipoblastos) debido a la migración decélulas epiblastos al disco embrionario. Procede con un proceso denominado invaginación por el cual las células de la línea primitiva se introducen hacia el blastocele, formando una nueva cavidad, el arquenteron que se comunica con el exterior mediante le blastoporo.

II) Investigue y desarrolle el “Síndrome de Angelman” 9pts
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que causa problemas conla forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto por lo general es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo.


INTRODUCCION
La primera alteración genética que se relacionó con el Síndrome de Angelman (SA) fue una deleción en elcromosoma 15, en la región q11-q13 del brazo largo. Este hallazgo se evidenció después de realizar un estudio cromosómico de alta resolución en pacientes afectos de SA(1,2).
Cuando se descubrió esta deleción en el SA se vio que ésta era idéntica a la deleción que causaba el Síndrome de Prader-Willi (SPW). Sin embargo el SPW presenta unas características bien distintas al SA. Posteriormente,mediante técnicas moleculares para el estudio del ADN, se demostró que la deleción en el SPW siempre ocurría en el cromosoma 15 de origen paterno, mientras que la deleción en el SA siempre tenía lugar en el cromosoma 15 de origen materno. A partir de esta observaciones se dedujo que los genes responsables del SPW solo eran activos en el cromosoma 15 de origen paterno y los genes responsables del SAúnicamente eran activos en el cromosoma 15 de origen materno.
El hecho de que los genes se expresen en un cromosoma u otro, dependiendo de su origen parental, es debido al mecanismo llamado "Imprinting". Este mecanismo es el responsable de la inactivación selectiva de los genes, siendo la metilación uno de los factores claramente implicados en el Imprinting. La metilación supone la incorporación de ungrupo metilo en el ADN y ello impide la expresión de los genes.
Actualmente se conoce que los genes implicados en cada uno de estos síndromes (SA y SPW) están localizados en dos zonas distintas dentro de la región 15q11-q13.
El gen UBE3A, recientemente localizado en la región SA(3,4,5), es un gen candidato para ser responsable de la aparición del SA.

CAUSAS
Esta enfermedad implica al gen...