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LA FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X: Rasgos clínicos, diagnóstico diferencial y bases del consejo genético.
Joaquín Fernández Toral.
Profesor Titular de Pediatría de la Universidad de Oviedo. Jefe deSección de Genética Pediátrica del Hospital Central de Asturias.
INTRODUCCIÓN: Muchas de las causas de la deficiencia mental (DM) son vedadas actualmente a nuestro saber, pero de entre la bruma de loignorado surgió hace unos pocos años el conocimiento de una afección que hoy se sabe es la causa más común de las formas hereditarias de oligofrenia: la fragilidad del cromosoma X localizada en la zonallamada 27 de su brazo largo. El mecanismo de producción de su causa íntima (la amplificación de un triplete de bases CGG por encima de 200 repeticiones en el 99% de los afectados -la llamada mutacióncompleta-, y su consecuencia: la ausencia de la proteína FMRP), revolucionó la genética clásica mendeliana y abrió el camino para averiguar el de otras enfermedades con bases génicas similares: coreade Huntington, distrofia miotónica de Steinert... explicar sus mecanismos hereditarios y tener la esperanza de que lo que hoy termina en el diagnóstico y consejo genético, llegue a ser un día lacuración de la enfermedad.
UN POCO DE SU HISTORIA: Esta entidad, también conocida como Síndrome FRAXA, FMR-1 o SXF, es de relativo reciente descubrimiento, pues se remonta al año 1968 cuando Lubs,describe la asociación entre la deficiencia mental presente en varones y unos "satélites" en la parte distal del brazo largo de sus cromosomas X, siendo así el autor que sentó las bases citogenéticas parasu diagnóstico. Este hallazgo, era en realidad una región frágil que hacía romper el cromosoma X en esa zona, dando el fragmento parcialmente separado la apariencia de un satélite o colgante ydenominándosele Deficiencia Mental ligada por Fra(Xq27) (brazo largo, región 2, banda 7). Luego se vio que eran precisos dos hechos fundamentales para poner de manifiesto el diagnóstico: los cultivos...