Displasia fibrosa

Displasia Fibrosa ÓseaDFO
Dra. Ercolano Mónica A.
Hospital J. M. Ramos Mejía
División Endocrinología
Definición
Epidemiología
Clasificación:
Síndrome De Mc Cune-Albright (SMA)
Síndrome deMcCune-Albright
Clínica
Displasia fibrosa-SMA
Displasia fibrosa
Histología
Diagnóstico diferencial histológico
DFO
OB ausentes
OC en la periferia de la lesión
Resorción ósea en la periferiaDisplasia fibrosa

Malignización:
Malignización (Cancer 1994):
Tipo Histológico
Antecedente radioterapia
Huesos afectados
Radiología de la sarcomatización
Tratamiento y pronóstico de lasarcomatización
Manchas café con leche: SMA
Alteraciones endocrinológicas: SMA
Hiperfunción gonadal:
Exceso de GH:
Exceso de GH:
Hiperprolactinemia:
Tiroideopatía:
Hipercortisolismo:
Otrasalteraciones menos frecuentes:
Otras alteraciones aún menos frecuentes:
OSTEOMALACIA/RAQUITISMO
J Clin Endocrinol Metab,1995;80: 3576
J Bone Miner Res 2001;16:806
FGF-23 Yamashita y col (2000)
FGF-23Shimada y col. (2001)
FGF-23 in fibrous dysplasia of bone and its relationship to renal phosphate wasting
J. Clin. Invest. 112:683-692 (2003)

Correlación directa entre el FGF-23 y la extensiónde la DFO por DNOy con los marcadores de actividad de la enfermedad en adultos y niños
Bases moleculares
SMA
DFO
Proteína G
Receptores acoplados a proteína G
Proteína G
Proteína G
Proteína GBases moleculares del SMA
Activación constitutiva de la adenilato ciclasa

Weistein y col 1991 NEJM
Mutaciones encontradas

Datos clínicos y análisis mutacional en DFO no SMA (J Bone MinerRes 2000)
DFO MODELO:
DFO MODELO:
Reproduction of Human Fibrous Dysplasia of Bone in Immunocompromised Mice by Transplanted Mosaics of Normal and Gs-mutated Skeletal Progenitor Cells
PaoloBianco*, Sergei A. Kuznetsov§, Mara Riminucci*§, Larry W. Fisher§, Allen M. Spiegel, and Pamela Gehron Robey§

J. Clin. Invest.1998;101:1737

Conclusiones
Pacientes con DFO (J Bone Miner Res...