Distrofia Miotónica Congénita (Steinert)

DISTROFIA MIOTONICA CONGENITA

La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas: la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadasy sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal.

Introducción

La distrofia miotónica (DM) o enfermedad de Steinert es un trastorno multisistémico con manifestaciones en músculo, cerebro, corazón, ojos, tracto gastrointestinal, glándulas endócrinas y esqueleto.
La edad de comienzo más frecuente oscila entre la tercera y la cuarta décadas, afecta tanto a mujeres como a varonesy la expresividad es sumamente variable. Se trata de una patología genética autosómica dominante y la mutación, de carácter dinámico, mapea en la región q13.3 del cromosoma 19.
Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen de protein kinasa y el tamaño de dicha secuencia se relacionaría con la severidad del cuadro clínico.
La literaturamenciona una prevalencia de la enfermedad de 1 en 8.000, siendo así la causa más frecuente de distrofia muscular hereditaria. Esta cifra probablemente sería una subestimación de la prevalencia real, ya que son frecuentes las formas subclínicas. La mayoría de los casos serían familiares, no habiéndose podido demostrar ninguna mutación fresca.

Forma clásica

En el adulto, el cuadro clínico másfrecuente consiste en trastornos musculares en forma de miotonía, desgaste, tanto del músculo esquelético como del liso, cataratas y retardo mental.
El fenómeno miotónico consiste en una descarga eléctrica continua del músculo post estimulación y ha sido atribuida a una anomalía de la membrana muscular. Se lo encuentra en más del 95% de los pacientes en algún momento de la enfermedad y su intensidades variable. Clínicamente, la miotonía se manifiesta mediante una imposibilidad de relajar el músculo, por ejemplo, no pudiendo abrir la mano después de cerrarla, especialmente si se sostiene un objeto frío. Puede ser provocada percutiendo la eminencia tenar, y a veces la miotonía lingual es la única manifestación. Electromiográficamente se revela una actividad eléctrica continua.

Otraspatologías pueden causar miotonía o pseudomiotonía, como la parálisis hiperkalémica periódica, la eficiencia de maltasa ácida y otras metabolopatías. Los trastornos distróficos musculares de la DM son inusuales porque tienden a afectar predominantemente los músculos distales y craneofaciales, mientras que otras miopatías generalmente afectan la musculatura proximal. La afección de los músculosfaciales produce una facies inexpresiva, con ptosis palpebral y sonrisa pobre. También se afectan los músculos de la deglución y de la fonación, dando lugar a una voz nasal. Los pacientes presentan debilidad en manos y pies. No hay hipertrofia muscular ni fasciculaciones.
Los reflejos tendinosos pueden estar disminuidos, pero generalmente están presentes hasta muy avanzada la enfermedad. La miotonía porpercusión puede ser puesta de manifiesto golpeando la lengua,el deltoides y otros músculos. Los trastornos mentales y cognitivos son frecuentes, con retardo mental no relacionado al grado de miotonía o de debilidad. Existe hipersomnolencia y se describe un cuadro psicopatológico típico, con carácter huraño e indiferente. La personalidad es reticente, desconfiada y poco colaboradora.

Entre lasmanifestaciones sistémicas se menciona la afección cardíaca que puede ser severa y traducirse en palpitaciones y desvanecimiento o en arritmias y muerte súbita. Se encontraron trastornos electrocardiográficos y disfunción del ventrículo izquierdo en aproximadamente el 70% de los casos, además de prolapso valvular mitral. Histológicamente, el miocardio y el sistema de conducción son remplazados...