Distrofia muscular buchenne

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Introducción
El cuerpo del adulto humano esta formado por 206 huesos aproximadamente, los cuales son rígidos y nos sirven para proteger a los órganos blandos de nuestro organismo. Los huesos están formados en su mayor parte por calcio, y a su vez ayudan al equilibrio de éste (homeostasis).
Los huesos forman el esqueleto, el cual se divide en dos:
- Esqueleto Axia = formado por el cráneo,huesos faciales, costillas, esternón, y columna vertebral.
- Esqueleto Apendicular = formado por la cintura escapular, los huesos de las extremidades superiores e inferiores, y por la cintura pélvica.
Los huesos también son afectados por diversas enfermedades, las cuales daremos a conocer a lo largo del trabajo, al igual que la de los músculos.
Los músculos son caracterizados por su capacidad paracontraerse, por lo general en respuesta a un estímulo nervioso. La unidad básica de todo músculo es la mío fibrilla, estructura filiforme muy pequeña formada por proteínas complejas.

Distrofia Muscular
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho máscomún en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Por tanto, ladistrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en laedad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Las distrofia muscular de Ducheene presenta por tanto un cuadro mucho más graves yse produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudo hipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.
Por el tipo de herenciay las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria (no se conoce causa)
Tiene una base genética
El curso es progresivo
En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.
CausasGenéticas
El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la trascripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Porlo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y...
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