DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE






Facultad de Medicina
Escuela de Kinesiología
Biología Celular I
ICML020







DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE











Integrantes: Sharon Balboa
Carolina Alvarado
Daniela González
Melissa Hernández
Kevin Ledezma

Profesora: Gladys Ruíz


08 de junio de 2013
ÍNDICEContenidos

Páginas
Introducción……………………………………………………………………
1
Bases biológicas de la Distrofia Muscular de Duchenne……………………...
2
Efectos de la falta de distrofina en nuestro organismo………………………...
3
Bases genéticas de la Distrofia Muscular de Duchenne……………………….
4-6
Fenocopia de la DMD…………………………………………………………
Bases embriológicas de la Distrofia Muscular de Duchenne………………….
6
7Tratamiento para retardar la Distrofia Muscular de Duchenne………………..
Objetivos de la rehabilitación general en el Instituto de Rehabilitación Infantil (IRI)…………………………………………………………………...
Terapia Kinesiológica………………………………………………………….
Algunas prácticas recomendadas por Kinesiólogos…………………………...
Conclusión……………………………………………………………………..
Linkografía…………………………………………………………………..

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14INTRODUCCIÓN

En el siguiente informe se detallan los principales aspectos de la enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne que en inglés se conoce como Duchenne Muscular Dystrophy. Esta patología es más frecuente de las miopatías infantiles. Afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos.

Esta enfermedad se trata de una anomalía genética detransmisión recesiva ligada al cromosoma X. Sólo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras o portadoras, pero en ellas no se expresa.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que afecta al conjunto de los músculos del cuerpo (músculos esqueléticos, músculo cardiaco y músculos lisos). En general el niño afectado presenta escasos signos de la enfermedad antes de los 3 años,aunque puede que empiece a andar tarde, se caiga con frecuencia y se levante con dificultad. Al cabo de los años aparece una debilidad muscular progresiva de los miembros y del tronco. Pronto se hace imposible subir escaleras, más tarde, hacia los 10 ó 12 años, andar y la capacidad para utilizar los miembros superiores se ve progresivamente limitada. De manera habitual, tras la pérdida de lamarcha, aunque a veces antes, se desarrolla una escoliosis que con frecuencia es grave.

La afectación de los músculos respiratorios comporta, en el niño, una especial predisposición a contraer infecciones broncopulmonares. Aunque la afectación del músculo cardiaco se manifieste sólo de forma tardía, debe intentar detectarse a partir de los 6 o 7 años.

Asimismo, se detallarán más adelante y enprofundidad las causas genéticas que hacen expresar o portar la enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne, en adelante DMD; además, se verán aspectos embriológicos, tratamientos y el rol del kinesiólogo en el mantenimiento de la musculatura hasta una cierta edad, ya que como se verá posteriormente los individuos que la portan (hombres) no viven muchos años.



BASES BIOLÓGICAS DE LADISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La Distrofia Muscular de Duchenne, es una enfermedad causada por la anomalía del gen ubicado en el locus Xp21.2 , este gen codifica la proteína distrofina, y a su vez es el encargado de conectar los filamentos de actina con la matriz celular, la cual es expresada en el sarcolema o membrana del músculo estriado, liso, estriado cardiaco, algunos tipos de neurona, célulasde Purkinje y de la corteza cerebrales, por lo tanto la distrofina es necesaria para la estabilidad mecánica de las células musculares.

La ausencia de esta proteína provoca una degeneración de las células musculares al no haber contacto entre la matriz celular y la lámina basal de la célula, esta proteína está ubicada al interior de la membrana de la célula muscular, donde, uno de sus...