Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquelético, y la pérdida de masamuscular. Se conocen numerosos tipos de distrofias, la más frecuente y común de la infancia, y de progreso más rápido es la Distrofia Muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es un desorden decarácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X que causa la mutación en el gen que decodifica la distrofina (DMD), el cual está ubicado en la región p21 (brazo corto del cromosoma X). Presentauna incidencia de 1 cada 3 300 masculinos nacidos vivos.
Al ser una enfermedad ligada al cromosoma sexual los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad,mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Existen variedad de mutaciones que causan este síndrome, las deleciones de uno o más exones del gen es la más común y sepresenta en un 65%, en menor medida las duplicaciones con un 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Las nombradas mutaciones conllevan a la disminución o ausencia total de la distrofina, componenteesencial de los músculos esqueléticos, por lo que las células musculares quedan desprotegidas y resultan dañadas de forma progresiva, provocando muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra,fagocitosis y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos, además, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos están generalmente disminuidos o faltandebido al reemplazo del músculo por el tejido conjuntivo y la grasa.
El síndrome es diagnosticado durante la primera infancia, aproximadamente entre los 2 y 6 años de edad. Algunos síntomas frecuentesson retraso en el caminar del bebe, debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular, a causa de eso se dan la pérdida de algunos reflejos,...