Distrofia muscular seudohipertrófica; distrofia muscular de tipo duchenne
Páginas: 4 (972 palabras)
Publicado: 25 de noviembre de 2009
DISTROFIA MUSCULAR SEUDOHIPERTRÓFICA; DISTROFIA MUSCULAR DE TIPO DUCHENNE
Definición
Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular en las piernas y la pelvis, que progresarápidamente y afecta posteriormente a todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y es causadapor un gen defectuoso, aunque generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta condición. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular quecomienza en las extremidades inferiores. La causa de esta alteración muscular está relacionada con un gen anormal para la proteína distrofina (una proteína en los músculos).
La distrofia muscular deDuchenne es heredada en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen hará suficienteproteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X paracompensarlo y desarrollarán la enfermedad.
Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijastienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresivade las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (emaciación). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamenteni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y...
Definición
Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular en las piernas y la pelvis, que progresarápidamente y afecta posteriormente a todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y es causadapor un gen defectuoso, aunque generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta condición. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular quecomienza en las extremidades inferiores. La causa de esta alteración muscular está relacionada con un gen anormal para la proteína distrofina (una proteína en los músculos).
La distrofia muscular deDuchenne es heredada en un patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normal del gen, ese gen hará suficienteproteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, no existe un segundo cromosoma X paracompensarlo y desarrollarán la enfermedad.
Los hijos de mujeres portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijastienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresivade las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (emaciación). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamenteni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
Inicialmente, los músculos de la pantorrilla se agrandan, al igual que el tejido muscular, el cual finalmente es reemplazado por grasa y...
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