Distrofina

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LA DISTROFINA
1. ORGANIZACIÓN GÉNICA
El gen de la distrofina se localiza en el brazo corto del cromosoma X, en la banda Xp21.3 consta de 2,300 kb (1.5 % del cromosoma X) y 79 exones, sietepromotores con especificidad tisular y empalme diferencial.
Se transcribe en un ARNm de aproximadamente 14 kb, que codifica para una proteína de 427 kD y 3,685 aminoácidos llamada distrofina.

2.ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL
La distrofina es una proteína estructural que lleva a cabo el anclaje en la membrana celular de un complejo proteico de gran tamaño de 3.685 aminoácidos con cuatro dominios.* El primero muestra homología con las regiones de unión al extremo amino terminal de la α-actinina y de la β-espectrina.
* El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109aminoácidos, las cuales forman una estructura helicoidal triple; estas repeticiones están interrumpidas por regiones ricas en prolina que añaden flexibilidad a la molécula, actuando como bisagrasmoleculares.
* El tercer dominio, es similar a la región de unión al calcio de la α-actinina.
* El último dominio, consta de 400 aminoácidos y tiene por función formar un complejo con lasglicoproteínas de membrana.

La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas,incluyendo las células de Purkinje y las neuronas de la corteza cerebral.

3. FUNCIÓN
1. Esencial para el mantenimiento de la integridad de la membrana muscular mediante la unión de la actinadel citoesqueleto a la matriz extracelular, manteniendo la elasticidad de la membrana evitando el daño mecánico durante la contracción muscular.
2. Necesaria para la colocación de las proteínas enel complejo, de manera que puedan actuar correctamente. Por ejemplo, el complejo de la distrofina es necesario en la unión neuromuscular para el agrupamiento adecuado de la acetilcolina durante el...
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