Duchene

Diagnóstico:
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar deDuchenne:
La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CKde 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas(utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico
concluyente de Duchenne.
Los síntomas generalmente aparecenantes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75).
Discapacidadintelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo).
Debilidad muscular: 
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.Dificultad al caminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmentecomienzan hacia los 20 años.
Tratamiento:
No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Losesteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos abarcan:...