Disstrofia muscular duchene

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DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER

La Distrofia Muscular tipo Duchenne (DMD), es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. La Distrofia Muscular tipo Becker (DMB) es una variante alélica más benigna y heterogénea en sus manifestaciones clínicas. Estas enfermedades sin cura conocida, genera discapacidad en los afectados y un alto impacto económico y social en sus familias. Por ello se hahecho un gran esfuerzo en el diagnóstico de portadoras para ofrecer alternativas reproductivas como la donación de óvulos, adopción, diagnóstico pre-implantación entre otras.

Ambas enfermedades son alélicas, es decir causadas por mutaciones en el mismo gen, el de la distrofina, y se conocen como distrofinopatías. El gen de la distrofina es el más grande que se conoce hasta el momento; tiene almenos 79 exones y abarca 2.4 megabases en el brazo corto del cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer elasesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker-Kiener (BMD) representan en conjunto más del 40% de las distrofias musculares.

Aunque ambas enfermedades se caracterizan por un debilitamiento progresivo de los músculos para el cual no hay tratamiento efectivo, la progresión de la DMD es mucho más rápida y su desenlace esfatal, falleciendo los pacientes alrededor del inicio de la segunda década de vida, generalmente por infección respiratoria, que evoluciona rápidamente para insuficiencia respiratoria, pero, se sabe que, en cerca del 10% de los casos, el óbito trascurre de causas cardíacas, sobre todo por disfunción ventricular, de ahí la importancia del reconocimiento rápido de la lesión miocárdica, lo que requierecuidadosa investigación cardiológica. La afectación cardíaca sucede concomitantemente a la muscular esquelética, y se cree, por este motivo, que los pacientes con diagnóstico reciente y aquellos con más tiempo de evolución puedan exhibir el mismo estándar electrocardiográfico, mientras que los pacientes con BMD alcanza la edad adulta y se conocen casos en que llegan a reproducirse; además la DMDtiene una mayor incidencia (1:3500 niños varones nacidos vivos) que la BMD (1:18500 niños varones nacidos vivos). La herencia de estas enfermedades es recesiva ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que en la gran mayoría de los casos los afectados son hombres ya que poseen una sola copia del cromosoma X, mientras que las mujeres con mutaciones son por lo general portadoras.

El ECG típicopresenta aumento en la amplitud de la onda R en las derivaciones precordiales derechas, además del aumento en la profundidad de la onda Q en precordiales izquierdas y en las derivaciones periféricas. Se puede encontrar también la inversión de la onda T en las derivaciones precordiales, principalmente en las derechas. Se cree que las alteraciones electrocardiográficas reflejan un daño selectivo de laporción posterobasal del ventrículo izquierdo, con extensión lateral, lo que resulta en anormalidad en la contracción cardíaca, notada, primeramente, en la pared posterior libre, detrás de la válvula mitral.

Dichas alteraciones electrocardiográficas son características. Sin embargo, la prevalencia, según registros de la literatura, es muy variable, ya que no las estudiaron con la utilización delos criterios de normalidad electrocardiográfica para niños, descritos por Garson Jr. La aplicación de estos parámetros de normalidad puede conducir a diagnósticos menos equivocados, generando así informaciones más fiables, lo que hicimos en el presente estudio.

Debido a que la DMD es una enfermedad letal ligada al cromosoma X y a que la tasa de mutación del gen de la distrofina es alta, se...
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