Efermedad glucolosis

Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas 
Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I
Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I
Enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo I'
INTRODUCCION.
Es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que hay un aumento en el almacenamiento de glucógeno.El glucógeno es necesario para casi todas las actividades metabólicas debido a que es la principal moneda energética del cuerpo. Debido a que el cuerpo necesita de la movilización de glucosa, y a que esta es almacenada por algunos tejidos del cuerpo como glucógeno; la variedad de la sintomatología que presentan las personas, es debida de forma directa a la deficiencia de niveles estables deglucosa en el cuerpo y también a los procesos que debe de llevar a cabo el cuerpo para compensar dichas deficiencias.
DEFINICION (Fco. Guerra)
Definición: Una enfermedad recesiva autosomal en la cual la expresión del gen de glucosa-6-phosphatasa está ausente.
SINTOMATOLOGIA
Es común que en el primer año de vida se presente hipoglucemia, crecimiento excesivo del hígado, crecimiento anormal delriñón, mejillas hinchadas e hipotrofia muscular. En ocasiones se acompañan de acidosis láctica e hiperlipidemia. Pueden desarrollarse adenomas hepáticos, que en algunos casos pueden ser malignos. Las hemorragias frecuentes pueden provocar anemia, y puede haber trastornos en la función plaquetaria. Son frecuentes las diarreas por la mala absorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por lasacidemias crónicas y la insuficiencia renal que presentan estos pacientes. Es común la intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación; crecimiento lento; retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad; inflamación dolorosa en las articulaciones; tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas y riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos debido al mal funcionamiento delos leucocitos (en un tipo de la enfermedad).
CAUSAS Y DESARROLLO
Su origen es debido a un gen autosómico recesivo como ya se mensiono en la definición. La deficiencia del gen normal en las personas que presentan esta enfermedad, es decir, que para presentar la enfermedad es necesario poseer los dos genes modificados, por lo que no existe el gen normal en el cuerpo del individuo; existenenfermedades en las que un solo gen normal (con su homólogo anormal), es necesario para reprimir la sintomatología y llevar a cabo las funciones normales, como es el caso de esta en particular. La función del gen modificado sería la de producir la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa, la cual como es de esperarse para esta enfermedad, no es producida de forma correcta por lo cual la función de la enzimase ve anulada. La función de la glucosa-6-fosfato-fosfatasa sería la de permitir en el citoplasma de las células el paso de la glucosa por la glucólisis, para utilizar la liberación de energía por parte de este y posteriores procesos como fuente de energía. El hecho de que el camino de la glucosa se vea impedido es este punto hace que el nivel elevado de G6P tome la vía de la síntesis deglucosa, para continuar el proceso hasta llegar a glucógeno (una molécula gigante que sirve como energía de reserva). Sin embargo, este proceso que se lleva a cabo en todas las personas de manera normal (la síntesis de glucógeno), en las personas con enfermedad de Von Gierke (almacenamiento de glucógeno tipo I), tiene repercusiones altamente nocivas:
§ El proceso es unidireccional, los sitios en losque el cuerpo almacena glucógeno (principalmente el hígado) ven rebasadas sus capacidades por lo que las funciones alternas que lleven acabo también se ven afectadas.
§ Aunque el cuerpo tenga fuentes alternas de energía como las grasas y las proteínas (entre otras), un ser humano no puede vivir sin glucosa porque el sistema nervioso central y los músculos utilizan preferentemente a esta.
§ La...