El enanismo de tipo acondroplasico

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  • Publicado : 29 de agosto de 2012
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El enanismo (1857), en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las demás personas. Un enano es una persona de baja estatura - menos de 1.25m en la edad adulta. Más de 200 cuadros distintos pueden causar el enanismo. Un únicotipo, llamado acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de enanismo. La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos, enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden causar baja estatura.
Estainvestigación abordará la importancia que tiene un acondroplasico para su recuperación tanto física como mental, dar esa ayuda profesional para que salgan adelante y tengan una mejor vida socialmente. Puede ser detectable mediante exámenes de laboratorio, sus posibles tratamientos y en conclusión dar mi punto de vista acerca de cómo la sociedad generan consecuencias negativas para ese tipo de personasy muchas mas con capacidades diferentes, como repercuten en su desarrollo emocional y socialmente.

El enanismo o acondroplasia, nombre científico de esta enfermedad, es una anomalía determinada por un gen que afecta a uno de cada 25000 recién nacidos. Puede ser hereditario, pero entre el 80% y el 90% de los casos se corresponde con una mutación debida a un cambio químico espontaneo, sinnecesidad de que algunos de los padres sea acondroplasico. Afecta tanto a hombres como a mujeres, sin distinguir sexos.
Su causa básica es que el cartílago o tejido que forma parte de la estructura del esqueleto es lo que permite a las articulaciones moverse con facilidad y calcifique muy rápidamente, lo que impide el crecimiento normal de los huesos (Guillion Pocock, Fisiología Humana, pág. 226).
Laacondroplasica se produce en el óvulo o en el espermatozoide por un cambio en la información genética del crecimiento de los fibroblastos, las células que permiten a los huesos crecer a lo largo. Además se ha comprobado que existe relación con la edad de padre en el momento de la concepción, de forma que el riesgo mayor cuando éste ha superado los 40 años. En cuanto a la probabilidad de heredarla enfermedad, cuando ambos padres la padecen, existe un 75% de probabilidades de que el niño también la desarrolle, mientras que si solo uno de los dos es acondroplasico, el riesgo desciende a 50%. No obstante esta enfermedad le puede tocar a cualquiera por ser espontanea.
La característica principal de la acondroplasia es que todos los huesos largos están acortados simétricamente, excepto lacolumna vertebral, que tiene su longitud normal. Esta situación provoca un crecimiento no armónico del cuerpo, con tronco normal, extremidades más cortas, cabeza luminosa por que la mayor parte nacen con hidrocefalia (agua en la cabeza) y una talla baja que al nacer va de los 46 a 48 centímetros, mientras que la talla adulta masculina es aproximadamente de 130 centímetros y la femenina de 125centímetros. ¨Los segmentos óseos que crecen menos son el fémur, el humero y la tibia¨. El antebrazo frecuentemente es más largo que el brazo (Robbins, Patología Humana, pág. 817).
Las manos también tienen una forma característica, llamada tridente, puesto que tiende a presenta una separación excesiva entre el tercer y cuarto dedo. En cuanto al aspecto que presenta el resto del cuerpo, el abdomen sueleser discretamente abombado y es habitual que presenten una curva del raquis lumbar muy pronunciada, lo que se le conoce como hiperlordosis lumbar, que a veces provoca otra curva en sentido contrario en el raquis dorsal bajo o cifosis. También las articulaciones son normales, pero con un aspecto ensanchado con respecto al resto del hueso, y algunas tienen limitada su movilidad, como los codos y...
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