El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar ycartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos queconforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquierpersona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único. Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos de algunos organismos, como también se conocían losgenomas de entidades subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues, no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) duranteun congreso en Santa Fe.

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales: Secuenciación: se trataba deaveriguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN). Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cadauno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Identificación de los genes en el genoma humano El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 25.000 genes, cifra bastante próxima a lamencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres...