El síndrome de beckwith wiedemann

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  • Publicado : 8 de diciembre de 2010
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SINDROME DE BECKWITH WIEDEMANN

El síndrome de Beckwith Wiedemann está íntimamente ligado a la malformación o polimalformación congénita de expresividad variable. Su frecuencia es baja. Secaracteriza por peso elevado al nacimiento, gigantismo, macroglosia (cuando la lengua es más grande de lo normal), onfalocele (cuando las vísceras están fuera del cuerpo), visceromegalia(aumento de tamaño de los órganos internos, por el ebdomen), hipoglucemia neonatal, ojos grande y, en ocasiones, hemihipertrofia. Este síndrome se asocia a un aumento del riesgo de padecer untumor de estirpe embrionaria. Otras malformaciones asociadas pueden ser hepatoblastoma (es el segundo tumor en frecuencia), hipoplasia infraorbitaria, fisura palatina, criptorquidia y cardiopatíascongénitas diversas. Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica), fontanela agrandada (punto blando); riñones, hígado y bazo agrandados. Tallagrande (nonagésimo percentil).

En la mayoría de los casos se piensa que esta enfermedad es resultado de una mutacion. Sin embargo, en aproximadamente el 15% de los casos, la enfermedad puedeser familiar, sugiriendo herencia autosómica dominante.

Las manifestaciones clínicas ahora pueden detectarse en el período prenatal, con la existencia de fetos grandes para su edadgestacional, polihidramnios y placentomegalia. Los casos de especial riesgo serían aquellos que presentaran hemihipertrofia o nefromegalia persistente

La frecuencia del SBW es aproximadamente de1:14.000 nacimientos.

Es importante el diagnóstico de los síndromes congénitos que, como el de Wiedemann-Beckwith, se asocian a una mayor incidencia de tumores, para poder realizar unseguimiento adecuado de estos pacientes. El propósito de este seguimiento es la detección precoz de los tumores para disminuir su mortalidad y las complicaciones derivadas de un tratamiento agresivo.
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