Síndrome de beckwith

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|Síndrome de |Cresta metópica |
|Beckwith-Wiedemann | |
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Definición    Volver al comienzo
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un agrupamiento consistente de hallazgos de etiología desconocida (causa) y caracterizados por lenguagrande (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), talla corporal grande (macrosomía), hernia umbilical u onfalocele (hernia del ombligo) y azúcar baja en la sangre en el recién nacido(hipoglicemia neonatal).
Causas, incidencia y factores de riesgo    Volver al comienzo
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético. De hecho, algunos casospueden estar asociados con un defecto en el cromosoma 11.
Los niños afectados son grandes al nacer y muchos tienen un defecto en la pared abdominal, como una hernia umbilical o un onfalocele. Tienen unaapariencia facial característica con una boca abierta y una lengua grande.
La infancia es un período crítico debido a la hipoglicemia (azúcar bajo en la sangre) severa, al onfalocele y a una tasa deaumento en el desarrollo de un tumor (siendo los más comunes el tumor de Wilms y carcinoma suprarrenal.
Síntomas    Volver al comienzo
• Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)• Lengua grande, algunas veces protruida
• Ojos grandes y prominentes
• Arrugas en los lóbulos de las orejas
• Anomalías en el pabellón de la oreja y orejas de implantación baja• Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical (onfalocele)
• Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
• Testículos no descendidos (criptorquidia)
• Hipoglicemia• Mala alimentación
• Letargo
• Convulsiones
• Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
• Microcefalia
Signos y exámenes    Volver al comienzo
Signos para este síndrome son...