Estudio sobre Síndrome de Beckwith Wiedemann
Páginas: 5 (1209 palabras)
Publicado: 13 de noviembre de 2014
Estudio sobre Síndrome de Beckwith Wiedemann
El uso de las técnicas de Reproducción Asistida ha seguido incrementándose en todo el mundo y a día de hoy alcanza cerca de 1-2% de todos los nacimientos en los Estados Unidos de América.
En la pasada época se insinuó en varias publicaciones que quizá el uso de las técnicas de reproducción asistida (TRA) podría incrementar la frecuencia deerrores epigenéticos, en comparación con los sujetos que se embarazan de forma natural y no con el uso de estas TRA.
Estos desórdenes epigenéticos de los que hablamos son extremadamente raros, con una incidencia de 1-10 por cada 100.000 nacimientos y van asociados con una macrosomía, cánceres durante la niñez y malformaciones congénitas.
El Síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastornoespecíficamente caracterizado por el ombligo herniado (onfalocele), lengua abultada (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), anormalidades de la pared umbilical y abdominal, hipoglucemia, pliegues en el órgano del oído, anormalidades renales y una gran predisposición a desarrollar tumores durante la niñez.
Estil Y. Strawn, Jr., M.D. a, David Bick, M.D. b, and Amy Swanson c.
a Divisionof Reproductive Endocrinology and Infertility, Department of Obstetrics and Gynecology, Medical College of Wisconsin.
b, Division of Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
c Department of Clinical Laboratories, University of San Francisco, San Francisco, California.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Nuestro centro no requirió la aprobación delInstitutional Review Board para el caso que vamos a relatar.
La paciente se presentó en nuestro centro con 30 años de edad, ningún embarazo y un año de infertilidad primaria. Sus ciclos menstruales eran irregulares, con intervalos de 30 a 60 días. Ella se estaba tratando por un hipotiroidismo diagnosticado, con un THS de 1,67 mIU/ml antes de iniciar el tratamiento al que estaba siendo sometida.Antes de realizar cualquier tipo de diagnóstico, se sometió a la paciente a una laparoscopia que confirmó la presencia de un útero bicorne, con permeabilidad tubárica y sin signos de endometriosis. A su pareja se le realizaron las pruebas necesarias de semen, obteniendo resultados normales de seminograma.
Seguidamente, y viendo los resultados, se sometió a la pareja a cinco ciclos de inducciónde la ovulación con citrato de clomifeno, siendo cuatro de ellos con la inseminación tras capacitación del semen del cónyuge, sin obtenerse ningún embarazo.
Aproximadamente a los dos años, la pareja se sometió a dos ciclos de fecundación in vitro, con captación ovocitaria, y transferencia de embriones en fresco, además de seis ciclos de embriones congelados, con sólo un embarazo bioquímico.Posteriormente, se quedaron embarazados, un años más tarde, sin necesidad de ningún tratamiento de fertilidad, concluyendo con dos partos vaginales en los dos años siguientes.
El segundo bebé fue prematuro y se evaluó por un genetista puesto que las características fenotípicas del bebé se asemejaban a las del Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, onfalocele, macrosomía y pliegues en lospabellones auditivos anteriores).
Este Síndrome puede estar provocado por diferentes anomalías genéticas, incluyendo los errores de metilación de DMR1 o DMR2, microdeleciones de DMR1 y DMR2 y las mutaciones de herencia materna CDKN1C. Determinadas anormalidades cromosómicas, tales como la duplicación del cromosoma 11p15, translocación o inversión del cromosoma 11 materno o la disomía uniparentalpaterna del 11p15, también podrían inducir el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).
A pesar de que los avances en determinados trastornos genéticos están muy avanzados, este es uno de los que aún está estudiado de forma muy rudimentaria.
El primer niño no mostró estas características. Al segundo bebé se le hicieron algunas pruebas de descarte, encontrando que dio negativo para la disomía...
El uso de las técnicas de Reproducción Asistida ha seguido incrementándose en todo el mundo y a día de hoy alcanza cerca de 1-2% de todos los nacimientos en los Estados Unidos de América.
En la pasada época se insinuó en varias publicaciones que quizá el uso de las técnicas de reproducción asistida (TRA) podría incrementar la frecuencia deerrores epigenéticos, en comparación con los sujetos que se embarazan de forma natural y no con el uso de estas TRA.
Estos desórdenes epigenéticos de los que hablamos son extremadamente raros, con una incidencia de 1-10 por cada 100.000 nacimientos y van asociados con una macrosomía, cánceres durante la niñez y malformaciones congénitas.
El Síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastornoespecíficamente caracterizado por el ombligo herniado (onfalocele), lengua abultada (macroglosia), órganos grandes (visceromegalia), anormalidades de la pared umbilical y abdominal, hipoglucemia, pliegues en el órgano del oído, anormalidades renales y una gran predisposición a desarrollar tumores durante la niñez.
Estil Y. Strawn, Jr., M.D. a, David Bick, M.D. b, and Amy Swanson c.
a Divisionof Reproductive Endocrinology and Infertility, Department of Obstetrics and Gynecology, Medical College of Wisconsin.
b, Division of Genetics, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin.
c Department of Clinical Laboratories, University of San Francisco, San Francisco, California.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Nuestro centro no requirió la aprobación delInstitutional Review Board para el caso que vamos a relatar.
La paciente se presentó en nuestro centro con 30 años de edad, ningún embarazo y un año de infertilidad primaria. Sus ciclos menstruales eran irregulares, con intervalos de 30 a 60 días. Ella se estaba tratando por un hipotiroidismo diagnosticado, con un THS de 1,67 mIU/ml antes de iniciar el tratamiento al que estaba siendo sometida.Antes de realizar cualquier tipo de diagnóstico, se sometió a la paciente a una laparoscopia que confirmó la presencia de un útero bicorne, con permeabilidad tubárica y sin signos de endometriosis. A su pareja se le realizaron las pruebas necesarias de semen, obteniendo resultados normales de seminograma.
Seguidamente, y viendo los resultados, se sometió a la pareja a cinco ciclos de inducciónde la ovulación con citrato de clomifeno, siendo cuatro de ellos con la inseminación tras capacitación del semen del cónyuge, sin obtenerse ningún embarazo.
Aproximadamente a los dos años, la pareja se sometió a dos ciclos de fecundación in vitro, con captación ovocitaria, y transferencia de embriones en fresco, además de seis ciclos de embriones congelados, con sólo un embarazo bioquímico.Posteriormente, se quedaron embarazados, un años más tarde, sin necesidad de ningún tratamiento de fertilidad, concluyendo con dos partos vaginales en los dos años siguientes.
El segundo bebé fue prematuro y se evaluó por un genetista puesto que las características fenotípicas del bebé se asemejaban a las del Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, onfalocele, macrosomía y pliegues en lospabellones auditivos anteriores).
Este Síndrome puede estar provocado por diferentes anomalías genéticas, incluyendo los errores de metilación de DMR1 o DMR2, microdeleciones de DMR1 y DMR2 y las mutaciones de herencia materna CDKN1C. Determinadas anormalidades cromosómicas, tales como la duplicación del cromosoma 11p15, translocación o inversión del cromosoma 11 materno o la disomía uniparentalpaterna del 11p15, también podrían inducir el Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).
A pesar de que los avances en determinados trastornos genéticos están muy avanzados, este es uno de los que aún está estudiado de forma muy rudimentaria.
El primer niño no mostró estas características. Al segundo bebé se le hicieron algunas pruebas de descarte, encontrando que dio negativo para la disomía...
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