El síndrome de Turner

Síndrome de Turner...


Objetivo: El alumno aprenda acerca del Síndrome de Turner, como a que se debe esta enfermedad, cual es el tratamiento, entre otras cocas.

Introducción:
Los seres humanos poseen 46 cromosomas que contienen absolutamente todos los genes y el ADN, dos de ellos, los cromosomas sexuales, van a ser los que determinen el género de las personas. En las mujeres esos doscromosomas sexuales se llaman cromosomas X (que se escriben XX), mientras que los hombres poseen el X y el Y (XY). Estos cromosomas ayudan a los seres humanos a desarrollar su fertilidad y las características sexuales.





¿Qué es el Síndrome de Turner?
El síndrome de Turner  también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres.Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). 
Se manifiesta fundamentalmente en bajaestatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad.
Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.
El Síndrome de Turner no provoca problemas deretraso mental o autismo en mayor proporción que los que aparecen en el resto de la población pero si hay que estar atentos a manifestaciones psicológicas particulares.





Síntomas
Existen numerosas manifestaciones posibles de este síndrome pero las características principales incluyen:
Baja estatura: si el trastorno no se trata, el adulto promedio mide aproximadamente 4 pies y 8pulgadas de alto.
Ausencia de desarrollo de los ovarios: los ovarios son los órganos que producen óvulos para la fertilización y las hormonas femeninas. La mayoría de niñas con síndrome de Turner no comienzan la pubertad. Muchas no tienen desarrollo normal de senos o periodos menstruales. La mayoría no puede producir óvulos y, en consecuencia, es infértil.

Otras características físicas pueden ser:Cuello plegado
Nacimiento de cabello bajo en la espalda
Características oculares anormales (párpados caídos)
Desarrollo óseo anormal, por ejemplo un pecho ancho, plano, "en forma de escudo"
Desarrollo ausente o retrasado de características sexuales secundarias que normalmente aparecen en la pubertad, incluyendo vello púbico escaso, senos pequeños
Infertilidad
Disminución de lagrimeoMenstruación ausente
Un solo pliegue en la palma de la mano
Ausencia de humedad normal en la vagina
Relaciones sexuales dolorosas
Tiene pies planos
Inflamación (edema) de las manos y los pies (en la mayoría de los casos, se advierte en el parto)


Exámenes y diagnóstico
El síndrome de Turner puede diagnosticarse al momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad, también se puede verantes del nacimiento a partir de un examen prenatal. En un examen físico el médico se dará cuenta si el paciente tiene genitales y mamas subdesarrolladas y verá todo aquello que indique la presencia de éste síndrome de forma física. Los bebés con este problema presentan edema de pies y manos lo que presupone que se hayan producido cambios en el drenaje linfático.

El médico llevará a cabo unexamen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona lutinizante y hormona foliculoestimulante)
Eco cardiografía
Cariotipo
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en...