El S Ndrome De Zellweger

El síndrome de Zellweger, también conocido como síndrome cerebro-hepato- renal fue descrito por Goldfischer y colegas en 1973, quienes reportaron la ausencia de peroxisomas en el hígado y riñones.Más recientemente, ha sido documentada la carencia de la aciltransferasa de fosfato de dihidroxiacetona (DHAP-AT), enzima perixosomal que desempeña un papel principal en la síntesis de lípidos deésteres glicéricos1 . Es síndrome de Zellwegwer es una variedad de los desordenes peroxisomales, que constituyen un grupo de trastornos de causa genética, en los que la principal causa de la patología es lafalta de formación o mantenimiento de los peroxisomas o bien un defecto en la función de una sola enzima situada normalmente en esta organela. Implica a más de 13 genes que codifican las proteínas dela peroxina de la matriz y membrana peroxisomica. Se manifiestan como tres variedades clínicas. La enfermedad de Refsum, que es la menos severa, la adrenoleukodistrofia de severidad intermedia y elsíndrome de Zellweger, que es la forma más grave. Es importante notar que estas tres diferencias no son definitivas2-3. El Síndrome de Zellweger es autosómico recesivo, afecta a todas las razas y suincidencia global se estima en un caso por cada 100.000 nacimientos vivos4 . Caso clínico Recién nacido, masculino, nacido por de cesárea por desproporción céfalo-pélvica a las 35 semana
El síndrome deZellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente entejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas. Fue descrito por HansUlrich Zellweger, pediatro suizo americano (1909 - 1990).
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2,...