Encefalopatia

Revista Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Colombia
Print ISSN 0120-0011


Rev.fac.med.unal vol.55 no.2 Bogotá Apr./June 2007
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PRESENTACIÓN DE CASOS
ENCEFALOPATÍA NEONATAL. ALGO MAS QUE ASFIXIA AL NACER

Neonathal encefhalopathy something more that perinatal asphysia

Yolanda Cifuentes C.1, Martha Bermúdez2 Clara Arteaga D.3
1.Pediatra Neonatóloga, Profesor Asociado División de Neonatología Instituto Materno Infantil, Facultad de Medicina, Universidad Nacional de Colombia.Bogotá.
2. Bióloga, Unidad de Biología de la Procreación, Instituto Materno Infantil, Universidad Javeriana, Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca.
3. MSc Genética, Profesor Asociado Departamento de Ginecología y Obstetricia, Coordinador Unidad Biologíade la Procreación, Instituto Materno Infantil. Correspondencia:mycifuentesd@unal.edu.co

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Resumen
La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo, de carácter recesivo, debido a un defecto en el sistema de clivaje, que ocasiona acumulación de glicina en la sangre y en el sistema nervioso central, donde activa dos receptoresdiferentes. El receptor localizado en la médula espinal, inhibitorio, provoca la apnea y el hipo de estos pacientes. El receptor cortical, excitatorio, produce la lesión cerebral y las convulsiones. Se presenta la historia de un recién nacido masculino, a término, que se torna encefalopático en los primeros días de vida. No presentó hipoglicemia, acidosis metabólica, cetosis ni hiperamonemia. Laecografía transfontanelar fue normal. A los seis días ameritó ventilación mecánica. La cromatografía en capa fina mostró banda de glicina en plasma y orina. El paciente recibió manejo con benzoato de sodio, diazepam y restricción proteica. A los 20 días de vida presentó mejoría neurológica y salió del hospital a los 42 días de vida con igual manejo. El estudio de acilcarnitinas en sangre portandem-masas hecho en Santiago de Compostela fue normal. La cuantificación de aminoácidos hecha en el CEDEM mostró aumento de los niveles de glicina en plasma y LCR y la relación glicina LCR / plasma confirmó el diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica típica. Se revisan las causas de encefalopatía neonatal y se plantea una secuencia para el diagnóstico.
Palabras clave: encefalopatías, hiperglicinemiano cetósica (HGNC), errores innatos del metabolismo (EIM), fenotipo.
Cifuentes Y, Bermúdez M, Arteaga C. Encefalopatía neonatal, algo mas que asfixia al nacer. Rev.Fac.Med. 2007; 55: 126-134.

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Summary
Nonketotic hyperglycinemia is an inborn error of metabolism resulting from a defect in the glycine cleavage enzyme system, is inherited as an autosomalrecessive trait. It is characterized by elevated concentrations of glycine in blood and central nervous system. Accumulation of glycine in the brain is thought to cause excessive stimulation of the inhibitory and excitatory receptors presenting apnea, hipcus, seizures and brain damage. We report a full-term male newborn with encephalopathy in the first days of life. He did not present hypoglicemia,metabolic acidosis, non hyperammonemia cetosis. The brain ultrasonography was normal. At six days of age he presents respiratory failure and needs mecanic ventilation. Thin layer chromatography shows glycine in plasma and urine. He was treated with sodium benzoate, diazepam and a low-protein diet. He improved and at 42 days of age he was discharged with the same treatment. The acylcarnitineprofile does in Santiago de Compostela was normal. The concentrations of amino acids does in CEDEM was found elevated glycine in plasma and cerebrospinal fluid and the glycine ratio LCR/plasma establish the diagnosis of Typical Neonatal non-ketotic hyperglycinemia. We revised the etiology of neonatal encephalopathy and proposed diagnostic secuency.
Key words: brain diseases, hyperglycinemia,...