Enf de charcot

Enfermedad Charcot Marie Toot

¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?. CMT Clínica ¿Qué causa la CMT? Biopsia tratamiento o ¿Cómo se hereda? curación para esta

Características de Síntomas y signos

¿Es contagiosa la enfermedad Charcot-Marie-Tooth? enfermedad? Electrofisiología Drogas Ortopedia

¿Hay algún

contraindicadas. (según CMT 1Canada) 1

Charcot-Marie1- ¿Qué es laenfermedad de Charcot-Marie-Tooth?. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o atrofia muscular peronea es un trastorno hereditario relativamente frecuente del sistema nervioso periférico (por lo común de herencia autosómica dominante),

2 2- Características de CMT. Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos (foto 1 y2). Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores. El pie arqueado es una de las primeras muestras de este desorden. Mientras que progresa la enfermedad, las deformidades estructurales del pie ocurren. El paciente desarrolla un piecavus en forma de punta de martillo (foto 3). Los esguinces del tobillo son manifestaciones frecuentes. La pérdida progresiva del músculo conduce a dificultad al correr y el balance. Para evitar tropezar los pacientes levantan sus rodillas inusualmente hacia arriba dando por resultado alto paso del steppage. En algunos pacientes, la debilidad del músculo puede también ocurrir en los muslos. El pieplano se considera también en pacientes con CMT. La función de la mano también llega a ser afectada debido a la atrofia progresiva manuales. La pérdida de función del nervio en las extremidades también conduce a la pérdida sensorial. Se disminuye la capacidad de distinguir caliente y frío también el sentido del tacto. (foto 4), haciendo muy difícil la escritura y las actividades

Los músculosen las extremidades se debilitan debido a la pérdida de estímulo por los nervios afectados. Además CMT es un desorden en el cual el defecto está en los nervios que controlan los músculos no en estos. La debilidad muscular ocurre como consecuencia de la afectación del nervio F Foto 1 y 2

Uno de nuestros pacientes portador de CMT2, aunque en un estado avanzado de atrofia muscular se ha logrado quemejore el trofismo muscular a nivel de músculos gemelos, usa aditamento tensor -corrector- para caída de pie (con plantilla para sostén).

f3 Foto 3

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f4volver f4volver Foto 4

3 3- ¿Qué causa la CMT?. CMT es causado por defectos en genes que afectan el funcionamiento de los nervios periféricos. Los genes proveen las instrucciones o mapas para las proteínas en el cuerpo.Cuando un gen es anormal, la proteína también es anormal o alterada. Los genes que estén alterados causan CMT y afectan ya sea a la fibra de los nervios o a las capas de mielina que los rodea.

Se han identificado tres genes que cuando son anormales resultan en el tipo 1 de CMT. Estos genes están en los cromosomas 1, 17 y X. Todos afectan la mielina y el tipo del cromosoma X puede afectar elnervio en sí.

4 4- ¿Cómo se hereda?. CMT se hereda generalmente en un modelo dominante autosomal. Esto significa que si un padre tiene la enfermedad (el padre o la madre) pasaría en un 50% a cada niño. CMT se puede también heredar en forma recesivo o un modelo X-x-linked. Para determinar el modelo de la herencia, cada paciente de CMT debe consultar al consejero genético, al neurólogo o a otromédico con conocimientos de la enfermedad.

5 5- Síntomas y signos. Los síntomas de CMT varían grandemente en cada individuo. Ningún médico puede predecir como usted será en 10 o 20 años y si alguno lo hace no debe ser tenido en cuenta. Cómo se manifiesta su CMT depende de su forma de vida, las actividades, las tensiones, dieta y todo que hace en su vida. Puesto que dos personas no son iguales...