Enf de tauri

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* La enfermedad de Tarui, también llamada glucogenosis tipo VII, o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesivaen la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía.Seiichiro Tarui, médico jápones fue el primero en describir la enfermedad en  la década de los sesenta cuando conducia investigación clínica en desordenes del metabolismo de los carbohidratos.  

La enfermedad de Tarui esta dentro de los errores innatos delmetabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depósito o acumulo de glucógeno. Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formación y utilización del glucógeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. Este tipo de enfermedad es extremadamente rara, ya que la prevalencia de las glucogenosis es de 1 por casa 20-25 milnacidos vivos, y las más frecuentes de estas enfermedades son los tipos I, II, III y IV.

Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.

Enesta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células,causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares.

Cuadro clinico :

Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia defosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.

Enfermedad de Tarui (tipo VII)

ANTECEDENTES:
Para entender la enfermedad de Tauri es importante saber varios puntos antes de empezar a estudiar y entender esta enfermedad como son:
La Enfermedad de Tauri o Insuficiencia fosfofructinasa musucular es causada por los siguientessíntomas:
1) Causa intolerancia al ejercicio
2) Calambres y ocasionalmente mioglobinuria.
3) Dolor musucular
Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente

CUADRO CLINICO (wikiPedia):
Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, condolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria.1 Los síntomasson muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente.

En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los nivelessanguíneos de las grasas, que son losprincipales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se...
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